Julka i hemimelia strzałkowa

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Julia urodziła się 16.10.2019r. z bardzo rzadką chorobą. Cierpi na hemimelię strzałkową. Chorobą jest brak kości strzałkowych. 

W Polsce w przypadku wrodzonego braku kości piszczelowej i strzałkowej możliwa jest tylko amputacja i dalsze protezowanie kończyny. Jednak dr Dror Paley - ortopeda z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute at St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Floryda, USA) leczy dzieci z tą wadą za pomocą specjalnego aparatu (spacial super frame – lub external fixator) wraz z rekonstrukcją stawów i mięśni (prostowanie nóg, wydłużanie kości i budowa nieistniejących stawów). Ważne, aby operacja została wykonana jak najszybciej, najlepiej między 18. a 24. miesiącem życia dziecka. Niestety, koszty operacji są bardzo wysokie  i wynoszą prawie dwa miliony złotych. 

Rodzice Julii bardzo proszą o pomoc. Liczy się każdy grosz!

Dears! 

The little girl from the photos is called Julia. We would like to introduce you to her story - her fate - because she needs a lot of help right from the beginning of her life. 

On April 16 this year, her young expectant parents were eagerly awaiting the first prenatal examinations to determine if the expectant child was born healthy. Unfortunately, the pictures did not show what their parents had hoped for; the baby's legs were deformed. The diagnosis was shocking: fibular hemimelia which means absence or underdevelopment of the fibula as well as significant shortening of the lower part of one or more extremities. The skeletal parts are very often affected; and it causes the feet to be deformed. Even the doctor found that he had not seen himself such case in his 23-year career. The parents wanted to get a second opinion, believing and hoping that the images were misdiagnosed or the baby was unfavourable and therefore the image was misinterpreted. Unfortunately, the first diagnosis had been confirmed. Julia is a rare case of about 40-140 thousands births. In the 20th week of the pregnancy, the parents were directed to the geneticist. After the analysis and completion of some forms, amniocentesis has been advised. Since "Doctor" said that there is still some time left, not much to stop the pregnancy, because it was obvious to her that the child comes into the world disabled with the deformation of bones; it is not worth looking after such a child and besides, the child will only bring pain being constantly in hospitals until the end of her life .... The doctor took away the smallest hope from the parents ... she could not understand that the Child's parents did not want to abort her. The parents were completely shocked that they had met such a doctor who wanted to persuade them to end the child's life. They still decided to keep the child. There are 2 clinics in Poland that try to help such children: one is located in Poznan and the second one is in Otwock, but places there are also very limited. Those who are affected dream to get the place in The Paley Institute. Dr. Paley is one of the rare doctors specializing in this field. Unfortunately, he is in Florida and such surgery is very costly exceeding the possibilities of the parents. There is still the chance to operate her in Warsaw, but even there, this chance is limited. Dear Ones! Maybe you also want to help little Julia. We ask you for help to make the impossible possible.

Ihr Lieben! Das kleine Mädchen auf den Fotos heisst Julia. Wir möchten euch mit ihrer Geschichte - ihrem Schicksal - bekannt machen, da sie bereits schon am Anfang ihres Lebens viel Hilfe benötigt. Am 16. April dieses Jahres sind ihre jungen werdenden Eltern voller Vorfreude zur ersten vorgeburtlichen Untersuchungen gegangen um festzustellen, ob das werdende Kind gesund zur Welt kommt. Die Bilder haben aber leider nicht das gezeigt, was sich die Eltern erhofft hatten; die Beine des Babys waren deformiert. Die Schockdiagnose lautete: fibruläre Hemimelie, also Fehlen oder Unterentwicklung des Wadenbeins. Deutliche Verkürzung des unteren Teils eines oder mehrerer Extremitäten. Sehr häufig sind die distulen Skelettanteile betroffen; führt dazu dass der Fuss deformiert ist. Sogar der Arzt stellte fest, dass er in seiner 23jähriger Berufspraxis so etwas selbst noch nicht gesehen hat. Die Eltern wollten sich noch eine zweite Meinung holen, glaubten, hofften, dass die Bilder falsch diagnostiziert wurden, das Baby ungünstig lag und deshalb das Bild falsch gedeutet wurde. Leider ist die erste Diagnose bestätigt worden. Julia ist ein Fall von ca. 40-140 tausende Geburten. In der 20. Schwangerschaftswoche sind die Eltern zum Genetikarzt verwiesen worden. Nach Analyse und Ausfüllen einiger Formulare ist Amniozentese geraten worden. Da "Frau Doktor " sagte, dass es noch ein wenig Zeit gibt, nicht viel zum Abbruch der Schwangerschaft, weil es für sie offensichtlich war, dass das Kind behindert auf die Welt kommt mit der Fehlbindung der Knochen; es lohne sich nicht um so ein Kind zu kümmern und ausserdem wird das Kind nur Schmerz bringen, ständig in Krankenhäusern bis zum Lebensende.... Die Ärztin hat den Eltern die kleinste Hoffnung weggenommen...sie konnte nicht nachvollziehen, dass die Eltern das Kind nicht abtreiben wollten. Die Eltern völlig geschockt, dass sie so einer Ärztin begegnet waren, die sie überreden wollte das Leben des Kindes zu beenden, beschlossen sie dennoch das Kind zu behalten. In Polen gibt es 2 Kliniken in denen versucht wird diesen Kindern zu helfen: in Posen und Otwock, aber nur begrenzt. Die Betroffenen träumen allerdings den Platz in The Paley Institute zu bekommen. Dr. Dror Paley ist einer der seltenen Ärzte, der auf diesem Gebiet spezialisiert ist. Leider ist er in Florida und derartige Operation ist sehr kostspielig, übersteigt die Möglichkeiten der Eltern. Es besteht noch die Option in Warschau zu operieren, aber auch dort ist dies eingeschränkt. Ihr Lieben! Vielleicht möchtet ihr auch der kleinen Julia helfen. Wir bitten um Hilfe das Unmögliche möglich zu machen.