Ładujemy Felka i przyjaciół: lek na polską mutację PUS3

🚨 POLSKA MUTACJA. POLSKIE DZIECI. POLSKI NAUKOWIEC. POLSKI PRZEŁOM. 🚨

🚫💊 W aptece nie ma leku, który uratuje naszego syna. Dlatego musimy go stworzyć sami!

🪫 Choć Felek wygląda jak zdrowy, roześmiany bobas, jego ciało bez przerwy jedzie w trybie awaryjnym - na maksymalnie 5% baterii. Cierpi na ultrarzadki syndrom PUS3.

🧬 Co szokujące, jest to tzw. "polska mutacja", wywodząca się historycznie ze Śląska. Wielu Polaków nosi ten uszkodzony gen i żyje normalnie, w ogóle o tym nie wiedząc. Dramat zaczyna się, gdy dwoje nieświadomych nosicieli ma dziecko. Właśnie tak zachorował nasz Felek.

🏢 Leku w aptece brak. Chorych jest mało, choć ciągle przybywa. Jednak dla wielkich koncernów farmaceutycznych nasze dzieci to nadal żaden biznes. Nikt nie wyprodukuje leku dla garstki pacjentów, więc musieliśmy wziąć sprawy w swoje ręce.

Skrzyknęliśmy się z innymi rodzicami i pod okiem wybitnego polskiego specjalisty, prof. Leszka Lisowskiego, budujemy lek od ZERA. To zbiórka nie tylko dla Felka. Tworzymy terapię, która stanie się historycznym przełomem i uratuje wszystkie obecne oraz przyszłe dzieci z tą mutacją! Raz przetarty szlak uratuje kolejne pokolenia.

🔥 To już się dzieje! Rodziny z fundacji walczą o to od roku i dzięki ich gigantycznej pracy zebraliśmy dotąd niemal 2 mln zł. Dwa pierwsze etapy są opłacone, a prace w laboratorium idą pełną parą! My dołączamy do tej machiny z naszą zbiórką dla Felusia dopiero teraz, bo niedawno poznaliśmy diagnozę. 🧪

🎯 Przed nami jednak jeden z najtrudniejszych progów. Do lutego 2027 roku musimy zebrać 3,75 mln PLN na trzeci, kluczowy etap - przygotowanie produkcji samego leku. Czas ucieka.

Bez tego kroku ten lek nigdy nie powstanie i nie trafi do Felka i innych pacjentów. Zbudujesz go z nami? 🔌🚀

⬛⬜⬜⬜⬜⬜⬜ BATERIA FELKA 5% – NAŁADUJ JĄ!

Dla Felka limit pecha nie istnieje. Najpierw czaszka, potem geny

O ten cud walczyliśmy 2 lata. Przeszliśmy przez 6 poronień. Gdy Felek w końcu się urodził, myśleliśmy, że limit pecha wyczerpaliśmy do zera.

Byliśmy w błędzie. Główka Felka przypominała stożek. Diagnoza: przedwczesne zarośnięcie szwu czołowego.

Musieliśmy ciąć natychmiast, by uwolnić rosnący mózg. Inaczej ciasnota w czaszce dosłownie zgniotłaby kory przedczołowe, grożąc utratą wzroku i nieodwracalnym uszkodzeniem mózgu.

Początkowo Felo udowadniał, że jest wojownikiem. W 2. miesiącu śmigał na brzuch, rozwijał się wybitnie. Gdy w 3. miesiącu rozcięto mu głowę od ucha do ucha i wmontowano w czoło sprężynę (dystraktor) rozpychającą kości, zniósł to jak twardziel.

🛑A potem przyszło załamanie.

Motorycznie Felek zgasł. 🪫 Płakał z bezsilności, ledwo podnosił głowę. Tłumaczyliśmy to narkozą i bólem. Ale w 7. miesiącu, w dniu wyjęcia sprężyny, na szpitalnym korytarzu zobaczyliśmy rówieśniczkę po identycznym zabiegu. Rwała się do raczkowania. Nasz Felek leżał wiotki. Zrozumieliśmy, że to coś więcej.

Zapłaciliśmy 8000 zł za najgłębsze badanie genetyczne (WES). Po 18 tygodniach przyszedł wynik i świat się zatrzymał. Czaszka to był tylko wierzchołek góry lodowej.

🌍 Felek ma ultrarzadki syndrom PUS3. Wpisujemy nazwę w Google, a tam info o 12 takich dzieciach na całym świecie! Z czego połowa mieszka w Polsce. To tzw. mutacja założycielska. Nasza, polska mutacja.

🎲 Oboje z Sebkiem jesteśmy bezobjawowymi nosicielami (25% szans przy każdej ciąży, że dziecko zachoruje). Felek wyciągnął najgorszy los. Dostał od nas genetyczny bałagan:

Ode mnie: gen, który modyfikuje enzym. To tak, jakbyś robił ciasto i zamiast proszku do pieczenia dodał błoto. Rośnie, ale ląduje w koszu.

Od Sebastiana: tzw. „kodon stop”. Przepis brutalnie urwany w połowie. Dodajesz mąkę, jajka i nagle tekst znika. Robota staje.

Efekt? ⚙️Ten trybik w ciele Felka nie funkcjonuje prawidłowo. Białko nie powstaje, a jego organizm musi walczyć.

⬛⬛⬛⬜⬜⬜⬜ ŁADUJEMY FELKA

🧠 Najlepszy procesor bez dostępu do prądu. Jak dziś żyje Felek?

Felek ma rok, ale motorycznie utknął na etapie półroczniaka. Jest wiotki, nie siedzi, nie stoi, dopiero walczy o wysoki podpór. 📉 Męczy się błyskawicznie – by funkcjonować, potrzebuje aż 4 drzemek w ciągu dnia. 3 razy w tygodniu rehabilitacja. Do tego koszmar z jedzeniem: krztusi się, pokarm wycieka, zjada maksymalnie 60 gramów na raz.

Felek idzie do przodu, ale w swoim, bardzo wolnym tempie. Mimo tych fizycznych barier, na każdym kroku widzimy jego gigantyczny potencjał.

Nasz syn jest niesamowicie bystry. Łapie w lot komunikaty („daj”, „na ręce”), utrzymuje głęboki kontakt wzrokowy, nieustannie wodzi spojrzeniem za biegającą starszą siostrą (Adelą) i doskonale orientuje się w przestrzeni. Do tego ma genialne poczucie humoru.

❗Podkreślam to z całą mocą: PUS3 to NIE jest choroba neurodegeneracyjna. Jego mózg nie gaśnie! On się cały czas buduje, a neurony szukają nowych ścieżek. Felek ma w głowie świetnie zaprojektowany procesor. My nie musimy go budować od nowa – musimy po prostu włożyć wtyczkę do gniazdka i dać mu pełen prąd!

⬛⬛⬛⬛⬜⬜⬜ ŁADUJEMY FELKA

⚠️ Co, jeśli nie zdążymy?

Mózgi małych dzieci są niezwykle plastyczne. Im szybciej dostarczymy Felkowi lek, tym mniejsze i płytsze będą nieodwracalne szkody.

Jeśli jednak nie zdążymy, uśpiony potencjał naszego syna zablokuje się na zawsze. Prof. Robert Śmigiel, wybitny polski genetyk i badacz tej mutacji jasno podkreśla z czym mierzą się pacjenci. Przyszłość bez leku to:

🛑Brak mowy i komunikacji.

🛑Głęboka niepełnosprawność intelektualna (brak umiejętności czytania i pisania).

🛑Poważne problemy z ruchem.

🛑Wyniszczająca, lekooporna padaczka.

Z każdym miesiącem bez leku choroba postępuje, a przepaść między Felkiem i jego rówieśnikami brutalnie się powiększa. Ten projekt to wyścig z czasem i nasza jedyna szansa, by Felek nie stracił bezpowrotnie kontaktu z otaczającym go światem.

⬛⬛⬛⬛⬛⬜⬜ ŁADUJEMY FELKA

🔬 Nie czekamy na cud. Budujemy z innymi rodzicami lek z najlepszymi

Profesor Leszek Lisowski to człowiek-instytucja. Kiedy ten wybitny naukowiec, tworzący w Sydney supernowoczesne terapie genowe, przyjrzał się mutacji Felka, powiedział wprost: ✅ ten gen książkowo nadaje się do naprawy.

Dlaczego? Bo jest malutki. W genetyce to gigantyczna przewaga. Znacznie łatwiej jest zapakować mały, naprawczy gen w tzw. wektor (mikroskopijnego kuriera) i wprowadzić go do organizmu, by wznowił produkcję brakującego enzymu.

Czy to obietnice bez pokrycia? Nie. Dokładnie w tym samym instytucie w Sydney przetarto szlaki dla słynnej terapii genowej URBAGEN. Słoweńska matka (i badaczka), Špela Miroševič, rzuciła wyzwanie światu, zebrała miliony euro i sfinansowała stworzenie leku dla swojego syna Urbana. Gen, z którym walczyła, był dwa razy większy od naszego, a naukowcy dali radę. Co najważniejsze - Špela jest dziś w naszym zespole! Wydeptała już tę ścieżkę, a teraz pomaga nam omijać biurokratyczne mury, dzieląc się doświadczeniem i prowadząc nas najszybszą możliwą drogą.

📊 Jasne zasady: finansowanie krok po kroku

Stworzenie terapii genowej od zera do momentu podania leku pacjentom to ogromne przedsięwzięcie technologiczne. Całkowity koszt projektu szacujemy na około 21 milionów złotych.

Dlaczego więc na głównym liczniku zbiórki nie widzicie tej astronomicznej kwoty? Ponieważ postawiliśmy na absolutną transparentność i model kamieni milowych. Nie prosimy Was o miliony "na zaś". Podzieliliśmy budowę leku na 6 rygorystycznych etapów. Zbieramy fundusze wyłącznie na najbliższy krok – chcemy rzetelnie rozliczać się z Wami z sukcesu każdego zamkniętego etapu, pokazywać dowody naukowe, że to działa, i dopiero wtedy prosić o finansowanie kolejnego kroku.

I to, co dla nas najważniejsze: nie walczymy tu tylko o naszego syna. Wspólnie tworzymy lek, który odmieni los dzieci chorych na PUS3 i posłuży kolejnym pokoleniom.

Nie inwestujecie w jedną osobę - inwestujecie w medyczny przełom, który przetrze szlak. Dołączcie do naszej misji. Ładujemy Felka i razem tworzymy historię! 🔋

⬛⬛⬛⬛⬛⬛⬜ ŁADUJEMY FELKA

🎯 Jak TY możesz pomóc? Pieniądze to nie wszystko!

Żeby zebrać tę kwotę, potrzebujemy Waszych rąk, głów i kontaktów. Działamy:

• Wpłać i udostępnij: Wyślij link znajomym i wrzuć zbiórkę na swoje social media. Algorytmy nas nie uratują, uratują nas ludzie.
• Uderz do swojej firmy: Mam dla Was gotowe pakiety materiałów i maile dla szefów oraz działów CSR. Daję je na tacy – Wy po prostu zanieście je dalej.
• Uruchom kontakty: Znasz influencera, prezesa lub kogoś bardzo wpływowego? Potrzebujemy ich zasięgów! Daj nam znać.
• Działaj lokalnie: Zorganizuj zbiórkę w szkole, przedszkolu, na turnieju czy lokalnym festynie.
• Wystaw coś na licytację: Rzeczy, rękodzieło, ale też usługi! Ktoś piecze torty, ktoś robi zdjęcia, ktoś pisze profesjonalne CV. Przyjmiemy absolutnie każdy pomysł!
  
  

⬛⬛⬛⬛⬛⬛⬛ ŁADUJEMY FELKA

🤝 Apel do biznesu i działów CSR: Bądźcie częścią tej historii

Nazywam się Ania, a Felek jest moim synem. W sieci tworzę markę NIC NA SIŁĘ. Na co dzień docieram do setek tysięcy zaangażowanych rodziców – mój INSTAGRAM śledzi ponad ⚡130 000 osób, a mój PODCAST to obecnie największa audycja rodzicielska w Polsce, zrzeszająca ponad ⚡24 000 subskrybentów.

Dziś kładę te wszystkie zasięgi na stół, by sfinansować produkcję leku na PUS3.

Zwracam się bezpośrednio do firm, prezesów i działów CSR: jeśli Wasza marka chce zaangażować się w bezprecedensowy projekt medyczny i realnie zmienić historię polskiej nauki, zapraszam do współpracy.

Szukam Partnerów Strategicznych, którzy pomogą nam domknąć budżet (3,75 mln PLN do lutego 2027 r.). W zamian oferuję potężne zasięgi, transparentność i możliwość stania się twarzą projektu, który wyznaczy nowe szlaki w genetyce.

Nie sponsorujecie kolejnej zbiórki. Inwestujecie w innowację, która uratuje dzieci. Zbudujmy ten lek razem!

📧 Kontakt dla firm: [email protected]

Śledź nasze postępy na bieżąco! 🚀

Zobacz, jak walczymy o nową ładowarkę dla Felka i dołącz do naszej społeczności. Wpadaj tutaj:

📱 Instagram: @ladujemyfelka 📘 Facebook: Ładujemy Felka

Dziękujemy, że jesteś z nami! ⚡

❤️ Ania, Sebastian, Adela i Felek ❤️