Bartuś kontra Nefrokalcynoza

Witam Kochani,

Mam na imię Karina i jestem mamą cudownego 2-latka. Nigdy nie przypuszczałam, że będę musiała prosić w imieniu mojego Syna o pomoc finansową, ale w końcu to się stało. W swoim jakże króciutkim życiu Bartuś był hospitalizowany aż 7-krotnie. Okoliczny szpital, lekarzy i pielęgniarki znamy już bardzo dobrze. Początek historii rozpoczął się w 6 miesiącu życia, kiedy to Bartuś trafił na Oddział Niemowlęcy z wirusem RSV i zapaleniem płuc. 

Niedługo potem wróciliśmy na ten sam oddział, ale tym razem z odczynem poszczepiennym w formie drgawek, które miały być gorączkowe, a jak się okazało nie były. Od tamtej pory jesteśmy pod stałą opieką neurologa, gdyż EEG nie wyszło prawidłowo.  

Kiedy myślałam że już chyba wyczerpaliśmy limit roczny na pobyty w szpitalu i w przychodniach okazało się, że musimy wracać z zapaleniem oskrzeli i uszu. Do grona specjalistów dołączył więc laryngolog i audiolog i rozpoczęliśmy leczenie przewlekłego, wysiękowego zapalenia ucha środkowego.  

Po 4 miesiącach względnej ciszy zostaliśmy zaskoczeni rotawirusem przez co Bartuś został skierowany na USG jamy brzusznej. Nigdy bym nie pomyślała, że tak rutynowe badanie zmieni życie moje i Bartusia. W trakcie badania radiolog poprosił o konsultacje i żeby potwierdzić swoje przypuszczenia zrobił USG na innym aparacie. Już wtedy wiedziałam, że nie może z tego nic dobrego wynikać.  Usłyszałam wtedy tylko że to prawdopodobnie nefrokalcynoza. Nie mogłam uwierzyć jak tak małe dziecko może mieć zwapnione nerki :( Oczywiście dostaliśmy skierowanie na Oddział Nefrologiczny. 

Ale żeby nie było za monotonnie, otrzymaliśmy też skierowanie na Oddział Niemowlęcy w celu diagnostyki braku odporności. W trakcie tego pobytu, który miał być jedynie diagnostyczny okazało się, że uszka trzeba natychmiast operować. Było w nich tyle ropy, ze trzeba było dokonać paracentezy, przeprowadzić antybiotykoterapię i dopiero po tygodniu założyć dreny. Dodam że Bartek był leczony sterydami i lekami antyhistaminowymi, jednak nie zdały się na nic. Te dwa zabiegi dały nam też dodatkową wiedzę. Okazało się, że mój syn źle reaguje na premedykację i trzeba będzie zwracać uwagę przy kolejnych potencjalnych zabiegach. Środek znieczulający wywoływał u niego zachowania agresywne, był pobudzony i bardzo ruchliwy. Niestety jak usłyszałam to się zdarza i trzeba mieć to na uwadze. 

Po operacji zostaliśmy skierowani na badanie audiologiczne, z którego wynika że Bartek słabo słyszy. Potrzebne jest dodatkowe badanie ABR, które mamy wykonać niebawem. W związku z tym Bartek będzie też potrzebował opieki logopedy, na którego wizytę już czekamy. 

Jakby tego jeszcze było mało Bartuś zmagał się też z obniżonym napięciem mięśniowym. Przez cały rok był pod opieką wielu specjalistów, fizjoterapeuty, neurologopedy, korzystał z terapii zajęciowej i SI.  Ma też opinie WWR (Wczesnego Wspomagania Rozwoju). 

Na dzień dzisiejszy jesteśmy po dokładnej diagnostyce nefrologicznej. Diagnoza to NEFRKALCYNOZA IIa/IIb w 3-stopniowej skali Hoyera. W obrazie USG widać złogi kamienia, które występują w rdzeniu nerek. Choroba ta dotyka 2% dzieci w Europie :( 

Ostatni pobyt Bartusia był dla niego traumatyczny i bolesny. Był cewnikowany 48 godzin, ale dzięki temu wiemy więcej. Wykluczyliśmy wiele przyczyn tej choroby. Została nam ta jedna z najgorszych -  genetyczna. Badania w ramach NFZ mogą być przeprowadzone pod koniec 2026 roku, ale lekarz prowadząca dała mi do zrozumienia, że lepiej będzie jeśli wykonam testy w prywatnym laboratorium. Za odpowiednią kwotę będę wiedziała co dolega mojemu synkowi już za 6 tygodni.

Pieniądze przeznaczę w pierwszej kolejności na badania genetyczne, które kosztują około 3 tyś zł. Za pozostałe środki chciałabym sfinansować wszystkie przyszłe wizyty u specjalistów: neurologa, laryngologa, genetyka, dietetyka klinicznego, radiologa (konieczne USG nerek co 3-4 miesiące) i oczywiście nefrologa. Jestem rodzicem, który jest zmuszony z korzystania z prywatnej  opieki medycznej, chociaż regularnie leczymy się także u specjalistów w przyszpitalnej poradni.  

Z góry wszystkim Wam Kochani dziękuję. Nie wiem co przyniesie jutro. Wiem tylko, że to dopiero początek naszej batalii z tą chorobą. Dziś rano kiedy odbierałam ostateczny wypis z ostatniego pobytu Bartka na Oddziale Nefrologii usłyszałam, że na pewno przyszły rok upłynie pod znakiem poszerzania diagnostyki w kierunku nefrokalcynozy. 

Mama Bartka