Cegiełka dla rozwoju Mateuszka.

Cegiełka dla samodzielności Mateuszka - rehabilitacja i sprzęt wykrywający napady padaczkowe Night Watch.

Witajcie,

Nasz 4-letni synek Mateuszek choruje na ultra rzadki i nowyzespół neurorozwojowy Poiriera-Bienvenu zwany POBINDS z mutacją genu CSNK2B, odkryty dopiero w 2017 roku.  Objawia się on u Matiego padaczką, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, zaburzeniami koordynacji oraz sensorycznymi, obniżonym napięciem mięśniowym i otwartą buzią. Prawdopodobnie do końca życia będzie musiał brać leki na padaczkę, wykonywać badania, jeździć na konsultacje oraz terapię i walczyć z wieloma trudnościami. Pomimo wszystko jest uśmiechniętym i radosnym dzieckiem, oddaje ciepło, którym obdarowują go inni.

Już od ponad trzech lat sami toczymy bój o zdrowie i rozwój Mateuszka, co wymagało i wymaga w dalszym ciągu,  dużych nakładów czasu, energii oraz finansowych. Dopiero teraz prosimy o pomoc, ponieważ cała droga, którą do tej pory przeszliśmy wraz z synkiem, kosztowała mnie - Mamę Matiego,  zdrowie psychiczne i fizyczne, co  uniemożliwia mi obecnie pracę zawodową. Dlatego prosimy pomóżcie nam w walce z chorobą i w staraniach o samodzielność Mateuszka, poprzez możliwość skorzystania  z kosztownych turnusów rehabilitacyjnych. Jeden turnus rehabilitacyjny, to koszt około 10 tyś zł.  Chcemy także zakupić sprzęt do wykrywania napadów padaczkowych w nocy Night Watch (https://nightwatchepilepsy.com/), który może uratować naszego Mateuszka przed nagłą śmiercią w wyniku przedłużającego się ataku – to koszt około 8 tyś zł.

O to skrócona wersja naszej drogi z chorobą syna:

Pierwszą oznaką choroby była PADACZKA, która pojawiła się już w pierwszych miesiącach życia Matiego. Przez ponad pół roku szukaliśmy pomocy lekarskiej po całej Polsce w diagnozie i ustabilizowaniu stanu zdrowia. Tak trafiliśmy do ICZMP w Łodzi, już w bardzo ciężkim stanie, gdzie synek miał po kilkanaście napadów dziennie. Pomimo stabilizacji objawów padaczki czuliśmy, że coś jest nie tak i Mateuszek nie rozwija się, jak jego rówieśnicy, czy starszy brat. Drążyliśmy dalej temat, choć lekarze nas uspokajali, że może z tego wyrośnie. Do tego w międzyczasie doszły problemy z słuchem i stan zapalny  kości czaszki, co doprowadziło do konieczności wykonania operacji uszu, by mógł w końcu w pełni usłyszeć otaczający go świat. Obecnie oczekujemy na informację, czy operacji nie trzeba będzie powtórzyć jesienią.

Dotarcie do samej ostatecznej diagnozy choroby genetycznej zajęło nam prawie 3 lata, i usłyszeliśmy ją dzięki badaniu WES.

 Ale tego czasu nie zmarnowaliśmy, dzięki naszej rodzicielskiej intuicji i niepoddawaniu się w staraniach o rozwój  synka. Już w wieku 2-óch latek Mati rozpoczął żmudny  proces rehabilitacji i terapii (który trwa do dziś), by zaczął mówić, nadążać intelektualnie za swoim wiekiem i rozwijał koordynację i motorykę. Obecnie każdego dnia ma on zajęcia z terapeutami i z nieustającym uśmiechem na twarzy pragnie podążać za swoimi rówieśnikami, choć nie do końca jest to możliwe. Staramy się dać mu normalne dzieciństwo, takie jak jego siostrze i bratu, pomimo jego ograniczeń. Naszym największym marzeniem jest zobaczyć naszego synka, jako dorosłego samodzielnego i niezależnego mężczyznę, choć co przyniesie przyszłość nikt nie wie…

Pełny apel oraz wszelkie informacje znajdziecie pod linkiem:

https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/mateusz-tkeshelashvili

Dziękujemy za każdą formę wsparcia,

Rodzice, Rodzeństwo wraz z Matim!