Oluś walczy z PUS3

Dziś bardzo proszę Cię o pomoc- o szansę na walkę z chorobą genetyczną PUS3!

Oluś choruje na ultrarzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną, na którą zdiagnozowano tylko kilkanaście osób na świecie. Obecnie nie ma leku ale trwają zaawansowane pracę nad terapią genową prowadzony przez zespół prowadzony przez zespół profesora Leszka Lisowskiego. Jest to jedyna szansa dla Olusia na normalne życie. 

Synek Oluś ma obecnie 5 lat i jest naszym pierwszym dzieckiem. Urodził się o czasie otrzymując 10 punktów w skali APGAR. 

Widzieliśmy z badań prenatalnych o wodonerczu w jednej nerce poza tym nie było żadnych niepokojących sygnałów. 

Aleksander po urodzeniu był cichy, spokojny oraz dużo spał. W okolicach 3 miesiąca zaniepokoiło nas nie podnoszenie główki oraz ogólna niechęć tej pozycji. Udaliśmy się do neurologa diagnoza - obniżone napięcie mięśniowe. Natychmiast została podjęta rehabilitacja kilka razy w tygodniu, która nie przynosiła efektów. 

Postanowiliśmy szukać przyczyny i w taki sposób po wizycie u genetyka i licznych badaniach otrzymaliśmy diagnozę : PUS3 . Jedyną informację jaką uzyskaliśmy to brak możliwości leczenia- świat zawalił się dla nas w jednej sekundzie .

Liczne pobyty w szpitalach zaczęły się od 4 miesiąca i trwają do dnia dzisiejszego. Za każdym razem łzy w oczach na widok naszego synka po raz kolejny zabieg, zakładany wenflon , kolejne pobieranie krwi, rezonans ,eeg.

Potrzebujemy tysiące ludzi, którzy zechcą wesprzeć naszą zbiórkę a tym samym zmienić życie Olusia na lepsze. 

Wraz z rozwojem synka zaczęły się kolejne widoczne skutki uboczne mutacji genu takie jak : 

-zaburzenia psychoruchowe 

-zez rozbieżny 

-liczne wady układu moczowego 

-nieprawidłowości w mózgu 

-opóźniona mowa 

-padaczka 

Mimo przeciwności losu nie poddajemy się. Rehabilitacja Olusia wraz z wiekiem przybiera inną formę. Aktualnie uczęszcza na zajęcia WWR,SI, logopedię oraz uczęszcza do przedszkola w którym ma realizowane kształcenie specjalne. 

Na drodze do  realizacji stoją pieniądze. Ze względu na ekstremalnie małą liczbę pacjentów, opracowanie leku jest uznawane przez rynek farmaceutyczny za nieopłacalne.

Razem z innymi rodzinami dzieci z PUS3 wierzymy że  wraz z waszą pomocą ludzi z dobrym sercem uda się zebrać 512.145 zł do końca kwietnia 2026r a do końca sierpnia 2026r - łącznie blisko 2 miliony złotych, aby opłacić prace badawcze planowane na ten rok. Całkowity koszt projektu od fazy laboratoryjnej do podania leku pacjentom szacowany jest na  5 milionów euro.   

Każdy miesiąc zwłoki oznacza bezpowrotną utratę szansy na pełniejszy rozwój. Chociaż mózg dziecka ma niesamowitą zdolność do regeneracji to im szybciej zostanie podany lek tym większa szansa na działanie . 

Leczenie polega na podaniu bezpiecznego wirusa AAV9, który zostanie podany prosto do komórek . Lek ten jest jak kod po wpisaniu do organizmu jego praca będzie prawidłowa. Ma za zadanie -naprawić  błąd w DNA Olusia.

Największym ciosem było pojawienie się padaczki Oluś miał nieco ponad 4 lata kiedy pierwszy raz dostał atak. Leki do tej pory podawane nie przyniosły na te chwile efektu.  Ataki nadal występują a każdy z nich musi być przerwany lekiem i niesie ze sobą skutki które mogą być nie odwracalne.  

Aleksander jest wesołym, zawsze uśmiechniętym dzieckiem, które pomimo trudności losu dzielnie walczy każdego dnia o lepsze jutro.  

Dziekujemy ♥️

Iwona i Dominik, rodzice Olusia

Proszę bardzo o odwiedzenie strony naszej fundacji, jeśli możecie to wesprzyjcie i udostępnijcie.

Strona internetowa:

https://www.pus3foundation.org

Przekaż 1.5% podatku 

https://www.siepomaga.pl/pus3foundation/procent-podatku