Michał walczy z PUS3

U naszego syna Michałka zdiagnozowano zespół PUS3 – ultrarzadką chorobę genetyczną, która ma bardzo poważny wpływ na jego rozwój psychofizyczny i układ nerwowy.

Nadzieją dla Michałka jest lek, nad którym pracują naukowcy – jego opracowanie możliwe jest wyłącznie dzięki środkom zbieranym przez rodziców dzieci chorych na PUS3, w ramach akcji charytatywnych.

Czym jest zespół PUS3?

To ultrarzadka choroba genetyczna – na świecie zdiagnozowano zaledwie kilkanaście przypadków. Wynika z błędu w DNA, który zaburza produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu, w szczególności mózgu.

Powoduje to poważne konsekwencje, takie jak:

• niepełnosprawność intelektualna,
• brak lub znaczne opóźnienie rozwoju mowy,
• zaburzenia ruchowe,
• problemy z narządami wewnętrznymi,
• padaczka.

Nasza historia

Michał urodził się we wrześniu 2023 roku, siłami natury, bez komplikacji, otrzymując 10 punktów w skali Apgar. Początkowo nic nie wskazywało na to, że coś może być nie tak.

Z czasem zaczęliśmy zauważać, że rozwija się wolniej niż jego starsza siostra. Kolejne etapy rozwoju osiągał z opóźnieniem. Od 6. miesiąca życia jest objęty rehabilitacją i pozostaje pod opieką wielu specjalistów – kardiologa, neurologa, specjalisty chorób metabolicznych.

Przez długi czas nie znaliśmy przyczyny jego trudności. Dopiero badanie genetyczne WES przyniosło odpowiedź – wykryto patogenny wariant w genie PUS3.

Dziś wiemy, z czym mierzy się nasz synek. Michał wciąż robi postępy, ale rozwój przychodzi mu z dużym wysiłkiem. Nie mówi – potrafi wypowiedzieć jedynie kilka prostych słów.

Z niepokojem patrzymy w przyszłość. U wielu dzieci z tą chorobą pojawiają się napady padaczkowe, które mogą zatrzymać lub cofnąć rozwój. To realne zagrożenie również dla Michała.

Nadzieja – terapia genowa

Po diagnozie dowiedzieliśmy się, że trwa już walka o stworzenie leku dla dzieci z PUS3. Nad opracowaniem leku pracują czołowi eksperci w dziedzinie genetyki i PUS3: profesor Robert Śmigiel oraz profesor Leszek Lisowski.

Terapia oparta na wektorach AAV ma szansę naprawić błędną instrukcję w DNA, poprawić produkcję białek i dać dzieciom realną szansę wyleczenia.

Największa przeszkoda – czas i środki. Im szybciej lek zostanie podany dziecku, tym większa szansa na zatrzymanie katastrofalnych skutków choroby. 

Wszystkie środki gromadzone w ramach tej zbiórki zasilą konto fundacji PUS3 Foundation, która finansuje badania nad lekiem.

To szansa nie tylko dla Michała i obecnych pacjentów, ale także dla dzieci, które zostaną zdiagnozowane w przyszłości.

Lek który jest dla nas jedyną szansą, kosztuje fortunę – kwotę, której nie jesteśmy w stanie zebrać sami. 

Polscy naukowcy już opracowują terapię, która może zmienić wszystko. Scenariusz, o którym śnimy, staje się faktem. To nie są odległe plany – to rzeczywistość, która dzieje się tu i teraz. Mechanizm ruszył, ale bez Waszego wsparcia serce tej machiny stanie. Bądźcie częścią tego zwycięstwa!

Prosimy o wsparcie zbiórki 💚

Ania i Piotr, rodzice Michałka

Materiały na temat choroby PUS3:

https://www.pus3foundation.org/

https://www.medonet.pl/zdrowie/wiadomosci,polscy-naukowcy-walcza-o-terapie-genowa-dla-dzieci-z-mutacja-pus3--nadzieja-na-przelom,artykul,39085844.html

https://tvn24.pl/zdrowie/tylko-12-osob-na-swiecie-choruje-tak-jak-one-polscy-rodzice-walcza-o-terapie-genowa-dla-swoich-dzieci-st8958481