Michał walczy z PUS3

Michałek pilnie potrzebuje terapii genowej. 
🚨 Prosimy, pomóż nam w naszej misji, zanim będzie za późno! ⏳❤️

U naszego syna Michałka zdiagnozowano zespół PUS3 – ultrarzadką chorobę genetyczną, która ma bardzo poważny wpływ na jego rozwój psychofizyczny i układ nerwowy.

Nadzieją dla Michałka jest lek, nad którym pracują naukowcy – jego opracowanie możliwe jest wyłącznie dzięki środkom zbieranym przez rodziców dzieci chorych na PUS3, w ramach akcji charytatywnych.

Na świecie jest garstka dzieci chorych na tę chorobę. Zjednoczyliśmy się z rodzinami małych pacjentów PUS3 i wraz z nimi finansujemy tworzenie terapii genowej dla naszych dzieci 💚. 

[AKTUALIZACJA] 20.09.2026
Nasz projekt idzie do przodu i teraz zbieramy środki na przygotowanie produkcji leku ❗❗❗ jest to już 3. etap zbiórki, niestety największy, bo produkcja jest najdroższym elementem. W związku z tym aktualizujemy nasz cel do 5.646.000 zł i taką kwotę musimy uzbierać do końca lutego 2027. Dzięki Waszej hojności osiągnęliśmy cele kwietniowy (2026) i sierpniowy (2026), i zebraliśmy już łącznie 1.949.671 zł (na 1 września 2026 r.). Zbieramy wspólnie jako jedna wielka rodzina PUS3 w Polsce, możecie śledzić tutaj jak nam idzie: https://www.pus3foundation.org/pl/donate 🫶  To dzięki Wam, naszym niesamowitym darczyńcom, udało się osiągnąć dotychczasowe cele i wierzymy, że uda się też z celem na luty 2027 ❤️❤️❤️

Profil Michałka na FB:

https://www.facebook.com/michal.walczy.z.pus3/

Materiał TVP Gorzów Wlkp, o Michałku, niezwykłym wyzwaniu podjętym przez pływaka Dawida Frankowskiego dla Michałka:

https://gorzow.tvp.pl/95042314/12-godzin-wplaw-dla-chorego-dziecka...
https://www.infoilawa.pl/aktualnosci/item/82646...

Napisali o nas:
https://portal.abczdrowie.pl/michalek-ma-pus3...
https://www.medonet.pl/zdrowie/wiadomosci/polscy-naukowcy-walcza-o-terapie-genowa-dla-dzieci-z-mutacja-pus3...

Czym jest zespół PUS3?

To ultrarzadka choroba genetyczna – na świecie zdiagnozowano zaledwie kilkanaście przypadków. Wynika z błędu w DNA, który zaburza produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu, w szczególności mózgu.

Powoduje to poważne konsekwencje, takie jak:

• niepełnosprawność intelektualna,
• brak lub znaczne opóźnienie rozwoju mowy,
• zaburzenia ruchowe,
• problemy z narządami wewnętrznymi,
• padaczka.

Nasza historia

Michał urodził się we wrześniu 2023 roku, siłami natury, bez komplikacji, otrzymując 10 punktów w skali Apgar. Początkowo nic nie wskazywało na to, że będzie miał problemy ze zdrowiem 😢.

Z czasem zaczęliśmy zauważać, że rozwija się wolniej niż jego starsza siostra. Kolejne etapy rozwoju osiągał z opóźnieniem. Od 6. miesiąca życia jest objęty rehabilitacją i pozostaje pod opieką wielu specjalistów – kardiologa, neurologa, specjalisty chorób metabolicznych.

Przez długi czas nie znaliśmy przyczyny jego trudności. Dopiero badanie genetyczne WES przyniosło odpowiedź – wykryto patogenny wariant w genie PUS3. 🧬

Dziś wiemy, z czym mierzy się nasz synek. Michał wciąż robi postępy, ale rozwój przychodzi mu z dużym wysiłkiem. Nie mówi – potrafi wypowiedzieć jedynie kilka prostych słów.

Z niepokojem patrzymy w przyszłość. U wielu dzieci z tą chorobą pojawiają się napady padaczkowe, które mogą zatrzymać lub cofnąć rozwój. To realne zagrożenie również dla Michała. Brutalna choroba hamuje rozwój dziecka, powoduje jego zatrzymanie na etapie kilkulatka. Dlatego tak ważne jest, aby terapia mogła powstać i być podana w jak najmłodszym wieku.

Nadzieja – terapia genowa

Nad opracowaniem leku dla nas i innych pacjentów PUS3 pracują czołowi eksperci w dziedzinie genetyki i PUS3: profesor Robert Śmigiel oraz profesor Leszek Lisowski.

Terapia oparta na wektorach AAV ma szansę naprawić błędną instrukcję w DNA, poprawić produkcję białek i dać dzieciom realną szansę wyleczenia.

Największa przeszkoda – czas i środki. ⏰ Im szybciej lek zostanie podany dziecku, tym większa szansa na zatrzymanie katastrofalnych skutków choroby.

Wszystkie środki gromadzone w ramach tej zbiórki zasilą konto fundacji PUS3 Foundation, która finansuje badania nad lekiem.

🙏 Prosimy, pomóż!

To szansa nie tylko dla Michała i obecnych pacjentów, ale także dla dzieci, które zostaną zdiagnozowane w przyszłości.

Lek który jest dla nas jedyną szansą, kosztuje fortunę – kwotę, której nie jesteśmy w stanie zebrać sami. 

Polscy naukowcy już opracowują terapię, która może zmienić wszystko. Scenariusz, o którym śnimy, staje się faktem. To nie są odległe plany – to rzeczywistość, która dzieje się tu i teraz. Mechanizm ruszył, ale bez Waszego wsparcia serce tej machiny stanie. Bądźcie częścią tego zwycięstwa!

Prosimy o wsparcie zbiórki 💚

Ania i Piotr, rodzice Michałka