Reanaliza badań genetyczny Retta

Nasza historia jest dość długa🫶

Tak w skrócie🫶 

Maja w 2019 roku przeżyła swój pierwszy atak padaczkowy i tak naprawdę zawalił nam się świat. Opanowaliśmy ataki Maja nauczył się chodzić mówić niestety nie do tej pory ona jak i jej brat bliźniak nie mówią są zapampersowane. Dodatkowo został u niej zdiagnozowany autyzm wczesnodziecięcy. Już myśleliśmy, że nic złego nas nie spotka ,a tu nagle dziwne zachowanie, tiki głowa, ocieranie się, krzyki i uderzanie o różne powierzchnię, delikatny niewładny w rączkach. Na szczęście w 2022 roku zrobiliśmy badanie genetyczne Wes pod kontem autyzmu i padaczki wyszło ok. Teraz musimy przeprowadzić reanalizę tych badań ponieważ mamy nowe bardzo niepokojące objawy. Zespół Retta to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne które dotyka dziewczynki.  Na NFZ to będzie trwało 8-12 miesięcy. Dla nas to wieczność. Jeżeli potwierdziły  by się obawy lekarzy to niestety musimy rozpocząć na nowo rehabilitację naszej córeczki.
Jeżeli możecie nas wesprzeć będziemy wdzięczni😔

Rodzice Majeczki