Zespół Leigha - Ratujmy Julię

17.05.2022

Witajcie Moi Drodzy.Dzięki nieustannej opiece rodziców oraz personelu medycznego Julia pozostaje w domu i ma się dobrze.Udało się zahamować postępy choroby, a za sprawą kosztownego leczenia i suplementacji nasza córka jest w najlepszej kondycji od dawna.

Nadchodzi lato, Julia coraz częściej towarzyszy nam na spacerach dzięki specjalnie przystosowanemu wózkowi. Możemy całą rodziną odwiedzać park i place zabaw :)
W planach mamy zakup fotelika dla naszej bohaterki, by można było zabrać ją samochodem w podróż, aby maksymalnie wykorzystać czas jaki nam wspólnie został. W miarę możliwości staramy się sprawić by Julia żyła jak normalne dziecko.

Jesteście z nami już rok. Dziękujemy Wam za wsparcie w zamianie trudnych chwil na wspaniałe ❤️ Postanowiliśmy zwiększamy cel zbiórki wraz z rosnacymi potrzebami Julii.

Razem możemy więcej ❤️

01.2022r.Przyszedł czas na małe podsumowanie roku. 

Przyniósł on nam trudne i nowe doświadczenia, ciężkie decyzje, morze łez, chorobę Julci, nowe umiejętności. Dopiero co rok 2021 się zaczął, a nam świat się zawalił za sprawą jednej wiadomości, ale jednocześnie czekaliśmy na nasze drugie szczęście, nadzieję że jednak nie jest tak źle. I ona nas trzymała w ryzach, by się nie rozsypać. Nie mogliśmy się poddać dla Julci, dla Anastazji.

Nasze życie całkowicie się zmieniło. Wszystko co robimy jest podporządkowane potrzebom Julii. Choroba odebrała jej bardzo dużo, ale jest pewne, że jest szczęśliwa. Nie będzie chodzić, My za nią pójdziemy. Nie będzie mówić, My jesteśmy jej głosem. Sama nie podniesie się i nie przewróci się na bok, ale my ją podniesiemy, przewrócimy i poprawimy by było jej wygodnie. Nie zje sama, a była smakoszem kuchni, od rodzimej po rarytasy z dalekiej Azji, uwielbiała nowe smaki, teraz to my pilnujemy aby dostała przepyszne posiłki, których smaku niestety już nie pozna. Czy widzi? Nie wiemy, ale patrzy na nas. Nie będzie sama oddychać, ale My zrobimy wszystko by jej tego oddechu z respiratora nie zabrakło.

Robimy wszystko, by mimo tych wszystkich przeciwności Julcia była bardzo szczęśliwa. Jej uśmiech, otwierane oczka, każdy ruch głową i minimalne ruchy ciała wynagradzają nam cały trud. Czy są łzy? Są, jej łzy bólu i szczęścia i nasze szczęścia i bezsilności. Nie jest łatwo, ale podjęliśmy najlepszą decyzję by być z Julcią, by ona była z nami w domu, a nie w szpitalu czy ośrodku. 

Dziękujemy Wam za wasze wsparcie. Dzięki Waszej pomocy Julcia ma specjalistyczne łóżko firmy KayserBetten, a z nim materac przeciwodleżynowy, które ułatwia nam codzienne funkcjonowanie i pielęgnację Julci. Suplementy, witaminy i leki, które Julcia codziennie przyjmuje a nie są refundowane, środki pielegnacyjne - płyny przeciwodleżynowe, płyny do pielęgnacji skóry pod tracheo i gastrostomią, lignina - przez zanik umiejętności połykania Julcia cały czas się ślini, pampersy, chusteczki, maści, podkłady na łóżko. Przez pierwsze 3 miesiące zakupowaliśmy specjalną wodę do nawilżacza respiratora, bez której Julci bardzo źle się oddychało. Zdobycie jej to było nielada wyzwanie. Na szczęście już zaopatrza nas w nią firma wentylacyjna. 

W święta Julcia pokazała nam jak bardzo jest szczęśliwa w naszym towarzystwie, z gośćmi. Jednakże prznoszenie jej z całym dobytkiem na łóżko w salonie jest niczym wyprawa na Mount Everest. I wtedy skorzystaliśmy z wózka Anastazji, a jej bardzo się to spodobało. I to nas cieszy, bo nie każda zmiana pozycji jej pasuje, a my robimy wszystko by się nie denerwowała, bo za tym idą niepożądane dla niej skutki choroby, więc lepiej unikać stresu. Zaopatrzyliśmy już Julię w specjalistyczny wózek firmy Mouse. Już mamy plany, by wraz z wiosną wyruszyć na krótki spacer.

Nasza zbiórka powoli dobiega końca, ale nie będziemy jej zamykać. Jak wiecie ceny rosną, między innymi prądu, a my od tego prądu jesteśmy bardzo zależni. Nie my, a Julcia od niego zależy każdy jej oddech. Nie wiemy jak bardzo się na nas odbiją te zmiany i nie wiemy czego się spodziewać, ale wiemy jedno, nigdy się nie poddamy.

Kochani w tym Nowym Roku życzymy Wam zdrowia, siły i radości na każdy dzień 😊 

Dziękujemy, że jesteście z Nami ❤️

--------------------------------------------------------------------

💟Dla wszystkich darczyńców i wspierających:

•Darowizny ONLINE  przez stronę: www.dzieciom.pl/podopieczni/39622

• 1% podatku. 

KRS: 0000037904, a w polu CEL SZCZEGÓŁOWY: 39622 Sośnicka Julia

Szanowni Darczyńcy, prosimy o wyrażenie zgody w formularzu PIT na przekazanie swoich danych OPP

------------------------

04.2021

Nasza historia:

Julcia urodziła się jako zdrowa dziewczynka w 40 tygodniu ciąży.  Otrzymała 10/10pkt w skali Apgar. Nic nie zapowiadało, że w ciele naszej cudownej córeczki mieszka paskudna choroba - Zespół Leigha.

Julcia od samego początku w ogóle nam nie chorowała, przychodnie odwiedzaliśmy tylko na szczepienia. Do 6 miesiąca rozwijała się prawidłowo, ale mając 9 miesięcy miała już powoli zauważalne braki w rozwoju psychoruchowym jak na ten wiek. Pandemia jednakże przesuwała wizytę kontrolną w przychodni coraz bardziej w czasie.

Mimo pewnych zauważalnych już problemów cały czas była uśmiechniętym, pełnym energii dzieckiem.

Zaczęliśmy ją rehabilitować. I do pewnego momentu można było stwierdzić, że jest leniwa, bo potrafiła wykonać dane ćwiczenie, a jednak coś ją blokowało. Teraz wiemy, że po prostu przez swoją chorobę nie miała siły, a same ćwiczenia były dla niej szkodliwe.

Gdy Julia miała około roku wreszcie pojawiła się możliwość by rozpocząć diagnostykę. 

Neurolog, okulista- opadająca powieka i uciekające gałki oczne, potem oczekiwania na przyjęcie na oddział neurologii dziecięcej. Problemy nie wydawały się wielkie

Wtedy zaczęły spywać kolejne wyniki badań i tak się zaczęło... W styczniu trafiliśmy na oddział neurologii dziecięcej na pełną diagnostykę badań. Rezonans magnetyczny wykazał niewielkie zmiany w móżdżku. Do tego została potwierdzona choroba metaboliczna, mitochondrialna, ale nie wiedzieliśmy jeszcze konkretnie jaka. Wszystkie dotychczasowe objawy nie były jeszcze pełnym obrazem tego, co miało nadejść.

Nie znaliśmy przyczyny choroby, ani przebiegu, ani z czym się borykamy. Jedynym wyjściem było badanie genetyczne WES, które zostało wykonane na nas i Julci. 

Po  tygodniu trafiliśmy z Julcią na oddziała rehabilitacji. Jaka była radość widząc jej postępy, jednak nie znając jej choroby byliśmy tam trochę za długo. Jej organizm zaczął się przemęczać, przestała współpracować z rehabilitantami, pojawiały się gorączki z przemęczenia, no i w międzyczasie przyszła diagnoza - Zespół Leigha. Bardzo rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna. Nasz świat zaczął się walić. Dla niej musimy się trzymać, bo w końcu ona ma tylko nas. Wróciliśmy do domu z listą sprzętu rehabilitacyjnego, które Julci ma pomóc w codziennym funkcjonowaniu i ogólnymi zaleceniami co do tej choroby. Ogólnymi, bo tak naprawdę nikt nie wie czego można się po niej spodziewać, poza tym , że jest okrutną, podstępną chorobą, która powoduje, że komórki ciała nie dostają tyle tlenu, ile powinny, a to prowadzi do ich obumierania.... 

Wspólnym pobytem w domu nie nacieszyliśmy się. Po niecałym tygodniu Julcia trafiła do szpitala, na pediatrię z mokrym kaszlem, z infekcją wirusową i dusznościami.  Okazało się, że jej mięśnie krtani są za słabe by poradzić sobie z odkrztuszaniem wydzieliny. Już prawie było lepiej, już miałyśmy wychodzić do domu, ale choroba postanowiła pokazać się z innej strony. Doszło do niewydolności oddechowej i trafiliśmy na intensywną terapię. Po kilku dniach trzeba było Julcię zaintubować, bo ilość wydzieliny blokowała możliwość swobodnego oddechu. Były dwie próby rozintubowania, niestety nieskuteczne. Więc z Tomaszem podjęliśmy decyzję o zabiegu tracheostomii, aby umożliwić naszej córeczce samodzielny oddech. Byśmy w końcu mogli być razem w domu. Julcia już ćwiczyła swój oddech bez respiratora za pomocą rurki. Z dnia na dzień był on coraz dłuższy, co nas bardzo cieszyło. Przyszedł dzień kiedy Julcia miała jechać na zabieg tracheostomii, jednak wyniki nie wyszły poprawie. Trzeba było na nowo ją podłączyć i czekać na kolejny termin. 

Rokowania są dla nas brutalne... Dzieci z tą chorobą żyją od kilku miesięcy do kilku lat. Ale nie możemy się z tym zgodzić, nie możemy się poddać wyrokowi, który został wydany na nasze dziecko! 

Zespół Leigha jest chorobą bardzo rzadką, jak i nietypową w działaniu. Jakikolwiek stres, smutek, niepokojące wydarzenia, strach powodują pogorszenie stanu, to spirala nieszczęścia którą ciężko jest zatrzymać. Julia powinna przebywać z osobami bliskimi, w przyjaznym otoczeniu by zapewnić jej jak największy spokój. Szpital niestety takim miejscem nie jest, najlepszy byłby powrót do domu, aczkolwiek wymaga to przystosowania go do przyjęcia tak delikatnego pacjenta.

W tym momencie doszliśmy jednak do ściany finansowo. By zabrać nasze dziecko do domu musimy w krótkim czasie wydać kwoty, które przekraczają nasze możliwości. 18.04.2021 na świecie pojawiła się na świecie też siostra Julii, Anastazja która poczęta została długo przed straszną diagnozą, co naszą sytuację komplikuje jeszcze bardziej.
Musimy zaopatrzyć się w podwójny wózek dla naszych córeczek, który trzeba będzie dostosować do potrzeb starszej z nich, Julia wymaga specjalnej diety, której koszty rosną z miesiąca na miesiąc.

Niezbędna jest też oczywiście rehabilitacja, a co za tym idzie sprzęt do niej – siedzisko pionizujące, siedzisko profilowane do wózka, a w późniejszym czasie specjalny wózek dostosowany pod potrzeby Julii. Ważne jest też by nasza Gwiazda miała tego samego rehabilitanta, oraz lekarza z którymi zbuduje relację.
To dla niej też będzie musiał też być przygotowany odpowiednio pokój jak i łazienka.
Wszystko by móc dać jej jak najwięcej czasu.

Dzięki pieniądzom ze zbiórki będziemy w stanie wspomóc naszą córkę w tej nierównej walce z okrutną chorobą.

TYLKO POBYT W DOMU I REHABILITACJA MOŻE PRZEDŁUŻYĆ JEJ ŻYCIE.

Nie poddamy się i nie opuścimy naszej niespełna dwuletniej bohaterki. Każdy miesiąc, każdy tydzień, każdy dzień razem to błogosławieństwo. Nie ma dla nas nic ważniejszego, dlatego prosimy o pomoc.