Terapia dla Antosia

Antoś

SHOC1-zespół mazzanti (w naszym kraju podpisane pod Z.Noonan)

(1 przypadek w Polsce nasz wyjątkowy chłopiec)

Nasz Antoś urodził się w listopadzie 2021 roku

Troszkę zaskoczył wszystkim tempem w jakim spieszył się na świat

Już w okresie ciąży wiedzieliśmy,że nasz synek z dużym prawdopodobieństwem urodzi się chory,jednak nie zdawaliśmy sobie sprawy z czym tak naprawdę przyjdzie nam się zmierzyć...

W drugiej dobie życia padły pierwsze diagnozy i okazało się,że nasz Antoś urodził się z wrodzonym zapaleniem płuc przez co wymagał dożylnej antybiotykoterapii,z obrzękami limfatycznymi całego ciałka,niezastąpionym jąderkiem,podejrzeniem koarktacji aorty,dysmorfią... (to tak z grubsza)

Niestety przyjmowanie antybiotyków stało się naszą niemalże codziennością ze względu na ostry niedobór odporności/zaburzenia immunologiczne-które wciąż diagnozujemy

Niestety wiele leków zdążyło już wyniszczyć jego malutki organizm ...

Najmniejsza styczność z infekcja u drugiej osoby kończy się u niego podawaniem antybiotyków, częste infekcje zwykle kończą się pobytem w szpitalu ...

Fizjoterapię rozpoczęliśmy jeszcze przed skończeniem drugiego miesiąca życia ze względu na wzmożone napięcie mięśniowe oraz znaczną asymetrię-na ten moment nadal wozimy Antosia na rehabilitację z uwagi na obniżone napięcie mięśniowe,przykurcze,nadwrażliwość,koślawość stópek, deformację klatki piersiowej,rozejście mięśnia prostego...

Od pierwszych dni zaczęliśmy walkę o to aby Antoś zaczął jeść tak aby uniknąć założenia sondy (ta walka trwa do dnia dzisiejszego-nasz synek jje głównie papki ponieważ pokarmami stałymi się dławi) sprawy niestety nie ułatwia fakt, że nasz mały chłopczyk cierpi na refluks.

Jest również alergikiem,podczas styczności z niektórymi alergenami od razu udajemy się na izbę przyjęć po podanie silniejszych leków (na codzień przyjmuje leki antyhistaminowe)

Kolejnym problemem jest AZS oraz problemy skórne (tu Antoś jest pod opieką dermatologa który przepisuje mu odpowiednie emolienty aby uśmierzyć świąd oraz robienie ran)

Wraz z endokrynologiem kontrolujemy również poziom hormonu wzrostu u Antosia-niestety przy wadzie która ma nasz synek takowy hormon nie jest refundowany-czeka nas najpewniej wydatek rzędu kilku tysięcy miesięcznie

Nasz synek wymaga opieki : kardiologa, gastroenterologa, endokrynologa, alergologa, onkohematologa, okulisty, immunologa, urologa, laryngologa, genetyka, fizjoterapeutów, terapeutów SI, neurologopedy, psychologa, osteopaty

Tak jak widać Antoś wymaga wielospecjalistycznej opieki która nie tylko pochłania wiele energii czy dużo czasu ale i środków finansowych.

Na ten moment chcielibyśmy:

•zwiększyć ilość zajęć SI oraz fizjoterapii-to samo tyczy się terapii z neurologopedą

•rozpocząć terapię elektrostymulacji

•zakupić potrzebne akcesoria

•zapewnić środki na prywatne wizyty lekarskie (na które często musmy jeździć po całym kraju)

•sfinansować kolejne badania

•sfinansować leczenie farmakologiczne którego nasz Antoś również wymaga

Kochani.... Nasz synek jest zdrowy intelektualnie,ma szansę na normalne życie w przyszłości,ma szansę założyć własną rodzinę... dlatego chcemy aby pomimo tak trudnej i ciężkiej walki która toczy na codzień o swoją sprawność mógł cieszyć się dziciństwem oraz mieć takie same marzenia jak jego rówieśnicy

To od nas i od tego jak o niego zadbamy zależy to jak będzie funkcjonował w przyszłości..

Nie zbieramy środków na operację która cudownie uzdrowi nasze dziecko ponieważ wady genetycznej nie da się wyleczyć

Chcemy aby Antoś żył z tą wadą wiedząc,że jego rodzice oraz dobrzy ludzie bez których by to się nie udało pomogli mu w rozwoju i w uśmierzaniu bólu