Leczenie podczas i po terapii

Czy wierzysz w to, że marzenia mogą się spełniać? Że wystarczy pomyśleć życzenie, “złapać” spadającą gwiazdkę lub zdmuchnąć świeczkę i dzieje się magia? Ja zaczynam w to wierzyć. Nazywam się Jaś, mam prawie 3 latka, cierpię na chorobę Canavan i moim największym marzeniem jest życie. Poświęć mi chwilę i poznaj moją historię. 

Jaś urodził się 21 października 2021 roku w 39 tygodniu ciąży. W trakcie porodu doszło do komplikacji,w wyniku, których Janek urodził się niedotleniony. Przez pierwsze miesiące jego życia byliśmy pewni, że jego stan wynika z ów komplikacji. Niestety była to tylko zasłona dymna dla dużo poważniejszego problemu. W sierpniu 2022 roku zostaliśmy przyjęci na oddział neurologii w GCZD w Katowicach, gdzie po raz pierwszy przyszło nam się zmierzyć z diagnozą. 

Choroba Canavan to uwarunkowana genetycznie zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego spowodowana niedoborem N-acetyloaspartazy przez mutację w genie ASPA. Powoduje to między innymi “zgąbczenie” istoty białej i szarej mózgu co w następstwie prowadzi do śmierci między 3 a 10 rokiem życia.
Obecnie Jaś zmaga się z :

• wzmożonym napięciem mięśniowym;
• słabymi przyrostami masy ciała;
• padaczką;
• dużą wadą wzroku;
• wielkogłowiem;
• opóźnieniem psychoruchowym;
• silnym refluksem, który powoduje częste infekcje dróg oddechowych;
• zaburzeniami snu i ogólną nerwowością.

Cała diagnostyka trwała łącznie półtora roku od narodzin. W tym czasie Jaś był stale rehabilitowany, bez większej poprawy motorycznej. Jednak w nas tliła się nadzieja. Jeszcze w październiku 2022 nawiązaliśmy kontakt z dwoma klinikami w USA, które pracują nad terapią genową. W “ASPA” w Bostonie lek podawany jest tylko do 30 miesiąca życia oraz  “Myrtelle” w Dayton do 60 miesiąca życia. Są to dwie, różne terapie, które mają wspólne założenie. Całkowity powrót do zdrowia. Brakowało nam tylko wyniku WESa, na który czekaliśmy tak długo, że niestety wpadliśmy w lukę pomiędzy etapami badań w obu klinikach. Jednak nie poddawaliśmy się, walczyliśmy o każdą informację. Każdego dnia stawaliśmy na rzęsach, żeby Jaś był w jak najlepszym stanie. Niestety w drugiej połowie 2023 roku przyszedł nagły i duży regres. Janek zachorował na ciężkie obturacyjne zapalenie oskrzeli. Po powrocie ze szpitala został objęty domową opieką hospicyjną. Kilka tygodni później zaczęły się problemy z przyjmowaniem pokarmów, Jaś zaczął się krztusić zblendowanymi i gładkimi posiłkami. Ponownie wymagał hospitalizacji, w trakcie której założono gastrostomię (PEG). 

Rok 2024 miał być inny. Chcieliśmy żeby był inny, lepszy od poprzednich. Chociaż początek roku przyniósł dużo smutnych informacji, łącznie z tą, że Jaś wyrósł z jednej terapii staraliśmy się trzymać głowę wysoko. Nadzieja, która powoli w nas przygasała, nagle rozpaliła się na nowo. Klinika w Dayton się odezwała, prosząc o wideorozmowę z nami. 9 sierpnia 2024 roku to data, która będzie przez nas zapamiętana jak urodziny najbliższej nam osoby. W ten dzień nasze marzenie powoli zaczęło się spełniać. Oficjalnie Jaś został wpisany na listę dzieci kwalifikujących się do podania eksperymentalnego leku. Teraz czekamy na informację o dacie wylotu i podania.

 Jesteśmy niezwykle wdzięczni tym, którzy są z nami prawie od początku i mogą z nami przeżywać te wspaniałe chwile. Powrót do zdrowia Jasia będzie długi i bardzo kosztowny. Już teraz musimy przygotować się na ogromne koszty związane z fizjoterapią, terapiami mowy i wzroku, wizytami u lekarzy a także sprzętami i dojazdami. Będziemy wdzięczni za każdą, nawet najmniejszą cegiełkę. Janek dobrze rokuje i z waszą pomocą ma szansę na normalne życie. 

Dziękujemy 

Rodzice wraz z Jasiem i Antosią. 

Zapraszamy serdecznie na fanpage na Facebooku - Jaś i Zespół Canavana

Dziękujemy ❤️