Zakolędujmy wspólnie dla Ignasia

Jesteśmy Scholą Parafialną działającą przy Parafii p.w. św. Jadwigi Królowej w Długiem. Organizujemy Charytatywny Koncert Kolęd, który zagramy z myślą o Ignacym Cupaku. Chłopiec ten zmaga się z Dystrofią mięśniową Duchenne’a. Koncert odbędzie się w Kościele Parafialnym w Długiem i będzie również transmitowany online na Facebooku Scholi Parafialnej z Długiego. Dzięki tej zbiórce chcemy dać osobom, które będą oglądały transmisję online możliwość pomocy Ignacemu w walce z chorobą poprzez wpłaty do tej "wirtualnej puszki".

Podczas wizyty w szpitalu w lutym 2025 roku zaobserwowano u Ignacego osłabione napięcie mięśniowe, hiperCKemię oraz podwyższony poziom enzymów wątrobowych. Zdecydowano o wykonaniu badań genetycznych w kierunku dystrofii mięśniowych. Po miesiącu oczekiwania otrzymaliśmy wyniki z potwierdzoną delecją eksonów 46–50 genu DMD. Badania powtórzone inną metodą potwierdziły ten wynik, charakterystyczny dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna, która prowadzi do zaniku wszystkich mięśni w organizmie – szkieletowych, mięśnia sercowego i mięśni gładkich. Chorują głównie chłopcy.

Postępujące osłabienie mięśni sprawia, że w wieku 9–12 lat dzieci przestają chodzić, a z czasem pojawia się osteoporoza oraz problemy z sercem, oddychaniem i przełykaniem.

Obecnie nie istnieje lek, który zatrzymałby rozwój choroby, choć na całym świecie trwają intensywne badania kliniczne nad terapiami genowymi.

U Ignasia wykryto delecję typu out of frame. Największe nadzieje na spowolnienie postępu choroby dają terapie genowe, które polegają na dostarczeniu mikrodystrofiny do mięśni. Obecnie jedyną dostępną terapią tego typu jest Elevidys, zatwierdzony w USA.
Jej koszt jest jednak ogromny – około 15 milionów złotych.
Mamy nadzieję, że w przyszłości zostaną opracowane i dopuszczone w Europie nowe terapie genowe. Część z nich jest już w fazie badań klinicznych.

Środki zebrane w tej zbiórce zostaną przekazane rodzicom Ignacego i przeznaczone na leczenie, rehabilitację oraz zakup specjalistycznego sprzętu medycznego, który pomoże mu w codziennym funkcjonowaniu, gdy choroba zacznie postępować. Rodzice Ignasia są w pełni poinformowani o zbiórce i się na nią zgadzają.

Wasza hojność pomoże nam wspólnie przyczynić się do współtworzenia lepszej przyszłości dla Ignasia.

Z góry dziękujemy za Wasze serce i wsparcie!