Genetyczne badanie WES

NADZIEJĄ NA MNIEJ NAPADÓW PADACZKOWYCH JEST BADANIE WESA. 

Pełni nadziei zwracamy się do Państwa z serdeczną prośbą o finansowe wsparcie w celu wykonania badania genetycznego WES naszemu synkowi Jakubowi. 

Kubuś urodził się osiem lat temu jako wcześniak z zespołem wad wrodzonych, choć lekarz prowadzący ciążę nie stwierdził żadnych nieprawidłowości. Jednak najgorsze dopiero nadeszło. Pierwsze dwa lata to ciągłe pobyty w szpitalu z nawracającymi zapaleniami płuc. Syn jest po pięciu operacjach: rozszczepu podniebienia, wady serduszka, przepuklinie, ropni na nerce, która była operacją ratującą życie oraz sprowadzenie obustronne jąderek. Ciągłe pobyty na OIOMI-e , przetaczanie krwi i walka o życie spowodowały, że pojawiały sie powikłania.To wszystko spowodowało iż cztery lata był pod opieką Hospicjum domowego w Rzeszowie i prawie dwa lata karmiony sondą z powodu napadów padaczkowych. Każdy wypis ze szpitala to lista nowych zaleceń, która ciągle się wydłuża. Dotychczasowe leczenie nie przynosi poprawy i nie zmniejsza ilości napadów, dlatego chcielibyśmy sprawdzić czy przyczyna ataków  leży  w genach czy też stoi za tym choroba metaboliczna. Koszt takiego badania to 5100 zł. Badanie WESA to najszersze badanie genetyczne pozwala na sprawdzenie wszystkich znanych genów dziecka i są bardzo istotną częścią diagnostyki padaczki. A co najważniejsze pozwoli dostosować indywidualne ukierunkowane leczenie farmakologiczne ratując dalszy rozwój, a nawet życie synka. Kuba wymaga stałej opieki nawet na chwilę nie można go spuścić z oka. Jest całkowicie zależny nie mówi, nie chodzi , nawet samodzielnie nie usiądzie. Jest dzieckiem niedowidzącym,  tyflopedagog określa, że: "ma więcej niż poczucie światła", ale za to jest bardzo muzykalny uwielbia słuchać muzyki a nawet "tańczyć". Kolejnym ogromnym problemem jest postępująca skolioza wynosząca około 70 stopni w skali Cobba. W tej chwili Jakub nosi trzeci gorset, gdyż na bieżąco musi być dobrze dopasowywany. Przed nami kolejne operacje: podwichnięcia bioderka oraz kręgosłupa. W tym momencie jest dzieckiem bardzo wiotkim i schorowanym na tak ciężką operację. Staramy się to opóźnić rehabilitacją . Stałe wizyty u lekarzy i zaawansowana wieloprofilowa rehabilitacja to jego codzienność. Do tego są potrzebne ogromne pieniądze również na sprzęt z którego wyrasta: wózek, pionizator, gorset , ortezy oraz koszty badań i leków. Cały czas rozpaczliwie szukamy ratunku dla syna. Nawet Najmniejsza Pomoc z Państwa strony będzie dla nas nieoceniona, a przecież Wszyscy wiemy, że "morze bierze się z kropli". 

Za co szczerze dziękujemy.