Zbiórka Genetyczne badanie WES - zdjęcie główne

Genetyczne badanie WES

5 001 zł  z 5 000 zł (Cel)
Wpłaciły 72 osoby
Bogusława Kuźniar - awatar

Bogusława Kuźniar

Organizator zbiórki

NADZIEJĄ NA MNIEJ NAPADÓW PADACZKOWYCH JEST BADANIE WESA. 

Pełni nadziei zwracamy się do Państwa z serdeczną prośbą o finansowe wsparcie w celu wykonania badania genetycznego WES naszemu synkowi Jakubowi. 

Kubuś urodził się osiem lat temu jako wcześniak z zespołem wad wrodzonych, choć lekarz prowadzący ciążę nie stwierdził żadnych nieprawidłowości. Jednak najgorsze dopiero nadeszło. Pierwsze dwa lata to ciągłe pobyty w szpitalu z nawracającymi zapaleniami płuc. Syn jest po pięciu operacjach: rozszczepu podniebienia, wady serduszka, przepuklinie, ropni na nerce, która była operacją ratującą życie oraz sprowadzenie obustronne jąderek. Ciągłe pobyty na OIOMI-e , przetaczanie krwi i walka o życie spowodowały, że pojawiały sie powikłania.To wszystko spowodowało iż cztery lata był pod opieką Hospicjum domowego w Rzeszowie i prawie dwa lata karmiony sondą z powodu napadów padaczkowych. Każdy wypis ze szpitala to lista nowych zaleceń, która ciągle się wydłuża. Dotychczasowe leczenie nie przynosi poprawy i nie zmniejsza ilości napadów, dlatego chcielibyśmy sprawdzić czy przyczyna ataków  leży  w genach czy też stoi za tym choroba metaboliczna. Koszt takiego badania to 5100 zł. Badanie WESA to najszersze badanie genetyczne pozwala na sprawdzenie wszystkich znanych genów dziecka i są bardzo istotną częścią diagnostyki padaczki. A co najważniejsze pozwoli dostosować indywidualne ukierunkowane leczenie farmakologiczne ratując dalszy rozwój, a nawet życie synka. Kuba wymaga stałej opieki nawet na chwilę nie można go spuścić z oka. Jest całkowicie zależny nie mówi, nie chodzi , nawet samodzielnie nie usiądzie. Jest dzieckiem niedowidzącym,  tyflopedagog określa, że: "ma więcej niż poczucie światła", ale za to jest bardzo muzykalny uwielbia słuchać muzyki a nawet "tańczyć". Kolejnym ogromnym problemem jest postępująca skolioza wynosząca około 70 stopni w skali Cobba. W tej chwili Jakub nosi trzeci gorset, gdyż na bieżąco musi być dobrze dopasowywany. Przed nami kolejne operacje: podwichnięcia bioderka oraz kręgosłupa. W tym momencie jest dzieckiem bardzo wiotkim i schorowanym na tak ciężką operację. Staramy się to opóźnić rehabilitacją . Stałe wizyty u lekarzy i zaawansowana wieloprofilowa rehabilitacja to jego codzienność. Do tego są potrzebne ogromne pieniądze również na sprzęt z którego wyrasta: wózek, pionizator, gorset , ortezy oraz koszty badań i leków. Cały czas rozpaczliwie szukamy ratunku dla syna. Nawet Najmniejsza Pomoc z Państwa strony będzie dla nas nieoceniona, a przecież Wszyscy wiemy, że "morze bierze się z kropli". 

Za co szczerze dziękujemy.

Słowa wsparcia

Twoje słowa mają moc pomagania! Wpłać darowiznę i przekaż kilka słów wsparcia 🤲


  • KRZYSZTOF MĄCZKA - awatar

    KRZYSZTOF MĄCZKA

    24.11.2020
    24.11.2020

    Kubuś Stal o tobie pamięta i liczymy że to badanie Ci pomoże!!! Powodzenia i wielu sił dla mamy i dla Ciebie!!!!!!

  • Tomasz Kicinski - awatar

    Tomasz Kicinski

    21.11.2020
    21.11.2020

    Trzymamy kciuki 🤞

  • Anna Kicińska - awatar

    Anna Kicińska

    21.11.2020
    21.11.2020

    Powodzenia 🤗

  • Anonimowy Darczyńca - awatar

    Anonimowy Darczyńca

    09.11.2020
    09.11.2020

    Trzymamy kciuki

5 001 zł  z 5 000 zł (Cel)
Wpłaciły 72 osoby
Bogusława Kuźniar - awatar

Bogusława Kuźniar

Organizator zbiórki

Zadaj pytanie

Wpłaty: 72

Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
10
Beata - awatar
Beata
50
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
30
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
10
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
5
Anonimowy Darczyńca - awatar
Anonimowy Darczyńca
20
Roksana Melnyczok - awatar
Roksana Melnyczok
20

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

fundraiser thumbnail
Załóż swoją zbiórkę

Załóż darmową zbiórkę pieniędzy dla siebie, swoich bliskich lub potrzebujących!

fundraiser thumbnail

Pomagam.pl wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się więcej

Zamknij