Badania dla Michała

Michał urodził się z wieloma cechami zespołu genetycznego.Aktualnie jest po konsultacji genetyka klinicznego dr. Jacka Pilcha, który podejrzewa u niego kombinację 3 zespołów genetycznych (zespołu Pierre Robin, o którym już wiemy od dawna, oraz zespołów brachysyndactyly oraz Rubinsteina i Taybi'ego).

Z powodu stale pogłębiającymi się u niego problemami żywieniowymi, stałym niemożliwym do zatrzymania spadkiem masy ciała (aktualnie Michał ma 16.5 kg w wieku 9 lat), opóźnienie wieku szkieletowego, niedosłuch przewodzeniowy i odbiorczy, rozszczep podniebienia, opóźniony rozwój psychoruchowy itd.  lekarz podejrzewa iż mamy do czynienia z  3 zespołami genetycznymi.

W związku z tak licznymi cechami zaburzeń, lekarz wskazał aby wykonać badanie genetyczne TRIO WES. Ośrodek do którego dostaliśmy skierowanie to Zakład Genetyki Medycznej na Uniwersytecie Medycznym w Warszawie, podejmuje się on analizy badań genetycznych w cenie 6340 zł.

Zdajemy sobie sprawę z tego, że kwota jest ogromna. Jednak w związku z licznymi wizytami u specjalistów, rehabilitacją, oraz koniecznością finansowaniem dodatkowego dożywiania wiemy, że nie damy rady pokryć kosztu badania genetycznego.

Kolejny pobyt w szpitalu na oddziale gastrologicznym w Sosnowcu jest zaplanowany początkiem lutego  2023r. Bardzo Was prosimy o jak najszybszą pomoc w związku ze stale pogłębiającym się niedożywieniem dziecka wynikającym z niezdiagnozowanych dotąd przyczyn.

Pełna dokumentacja Michałka jest do wglądu.