Pomóż nam nazwać chorobę

Bąbelki na zdjęciu to nasze półroczne bliźniaki (tak, wiem, mało podobne😛 ). Staś jest 9 minut starszy od Antka. Przez całą ciążę dzielili przestrzeń mojego brzucha a po urodzeniu okazało się, że dzielą też "jakąś chorobę"nerek (to właśnie była pierwsza informacja, jaką otrzymałam na USG chłopców tuż po porodzie).

O co prosimy?

O zbiórkę na specjalistyczne badanie genetyczne WES Quatro.  

Chłopcy są pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka, jesteśmy już po kilku hospitalizacjach ale diagnozy wciąż brak. Chcemy nazwać tę chorobę jak najszybciej, żeby przygotować się na wyzwania, które nam przyniesie 💪. Tymczasem od czerwca czekamy na wyniki badań genetycznych, które dostaniemy może rok później...a może nie... Badania te są celowe-prowadzone na razie pod kątem dwóch hipotez diagnostycznych (nefronoftyza/autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek). Jeśli te hipotezy się nie potwierdzą lekarze wytypują kolejne a my będziemy czekać kolejne miesiące (badania na NFZ). Jak na bombie. A czas jest istotny, zwłaszcza u maluszków, dlatego chcemy zawalczyć o badania genetyczne na cito (wynik w ciągu około 4 tygodni) oraz dodatkowo o badania metaboliczne. WES Quatro to badanie dzieci i rodziców, podczas którego specjaliści przyglądają się wszystkim, 23 tysiącom genów a nie tylko kilku, jak ma to miejsce w badaniu celowym. W Polsce WES Quatro dostępne jest jedynie drogą komercyjną.

Jeśli możesz, to proszę wesprzyj nas pieniędzmi / modlitwą/ dobrym słowem/ udostępnieniem zbiórki.

Z serca dziękujemy,

Gosia i Kamil