POMOC DLA GUCIA wyścig z SMA

Gucio to nasz 4 miesięczny synek, uśmiechnięty, towarzyski rozkoszny maluszek..

23 stycznia 2017 r. po wykonaniu badań genetycznych otrzymaliśmy druzgocącą diagnozę. Nasz synek choruje na SMA 1 - rdzeniowy zanik mięśni, najcięższą postać choroby.

Jest to choroba genetyczna, którą zupełnie nieświadomi przekazaliśmy naszemu synkowi.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Chodzi o mutację genu SMN 1, obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę i odżywienie mięśni.

Choroba jest postępująca prowadzi do zaniku mięśni.

Boimy się, ze nasz synek nie będzie ruszał, nóżkami , rączkami a najbardziej boimy się infekcji i tego, że któregoś dnia straci oddech i umrze...

Jako młodzi rodzice nie byliśmy świadomi choroby, nie byliśmy świadomi nosicielstwa wadliwego genu przez nas oboje.

Neurolog położyła nam kartkę z wynikiem na stole, ze słowami "bardzo mi przykro, proszę skontaktować się z hospicjum."

Naszym uporem i życzliwością innych ludzi udało nam się dowiedzieć o pierwszym na świecie leku na rdzeniowy zanik mięśni, o tym, że nasz synek może się normalnie rozwijać, o tym, że będzie żył.

Bez chwili zastanowienia w ciągu tygodnia udało nam się zakwalfikować do programu EAP, wczesnego dostępu do leku.

Gucio jako NAJMŁODSZE DZIECKO W POLSCE, poza badaniami klinicznymi otrzymał lek. 

Jesteśmy po 3 dawce i efekty są niesamowite!!

Nóżki i rączki, które były wiotkie, teraz ruszają się!! Gucio potrafi chwytać grzechotkę i nią machać, kopie nóżkami...

To drobne poprawy, które wyciskają nam łzy szczęścia!

Koszty są ogromne, do tej pory dzięki darowiznom i wpłatom oraz wsparciu rodziny udało się nam uzbierać na 3 wyjazdy. W tym roku przed nami jeszcze kolejne 3 wyjazdy do Paryża na podanie leku.

Ponad to Gucio wymaga rehabilitacji oraz niezbędnego sprzętu medycznego.

Koszty są ogromne

koszty podania leku i wyjazdów do Szpitala w Paryżu  w 2017r . około 30.000 tysięcy złotych

sprzęt medyczny ponad 20.000 tysięcy złotych

rehabilitacja w 2017 r. około 10.000 złotych 

Już tak wiele zrobiliśmy dla naszego synka, prosimy o pomoc aby wygrać ten wyścig!!!

Wszelkie zmagania Gucia i efekty leku, można śledzić na stronie:

                                          https://www.facebook.com/pomocdlagucia/

                                   Pomóżcie nam w wyścigu o życie naszego synka!!!