Oczko Rysia

Witam. Mam na imię Klaudia i jestem samodzielną mamą dwójki dzieci. Mieszkamy w małym mieście w zachodniej części Małopolski. 25 lutego 2019 roku w lokalnym szpitalu powiatowym, przyszło na świat moje drugie dziecko – synek Rysio. Urodził się o czasie, dostał 10 punktów w skali Apgar, jednak już w pierwszej dobie zauważyłam, że lewe oczko synka drga za każdym razem podczas karmienia. W szpitalu zbagatelizowano moje obawy i stwierdzono, że panikuję i to pewnie niedobór jakiejś witaminy i że „samo przejdzie”. W dalszym ciągu mnie to niepokoiło, ale na każdej wizycie u pediatry słyszałam praktycznie to samo. Pani doktor stwierdziła, że to prawdopodobnie zez neurologiczny i do pierwszych urodzin zniknie sam, ale tak się nie stało. Właśnie wtedy pierwszy raz udało mi się uzyskać skierowanie do poradni leczenia zeza w lokalnej przychodni zdrowia. Badania przeprowadzono dokładnie w przeddzień wybuchu pandemii, jednak bez użycia jakiegokolwiek specjalistycznego sprzętu. Pamiętam tylko potwierdzenie, że to zwykły zez zbieżny oka, oraz że syn ma mozaikowatą siatkówkę – jednak nie dostałam informacji co ten termin oznacza. Zalecono mu kontrolę raz w roku i nie pokierowano nas na dalsze badania diagnostyczne. Mijały miesiące i w miedzy czasie Rysiu nauczył się chodzić. Początkowo nie niepokoiło mnie, że nieustannie się przewraca, bo przecież dzieci tak mają. Dopiero w okolicy października 2020 roku Panie w Klubie Malucha, do którego uczęszczał syn, zwróciły uwagę, że Rysiu coraz więcej się wywraca, ma problemy z równowagą, a to zaczęło mnie martwić.

26 października Rysiu nie mógł pójść do żłobka ze względu na katar i udałam się z nim do pediatry. Nie było Pani do której w tym czasie chodziliśmy, więc przyjęła nas inna Pediatra. Nie była zmartwiona przeziębieniem, ale gdy zobaczyła oczko syna zaczęła go nagle szczegółowo badać, trwało to około 30/40 minut. Po jej twarzy było widać, że jest w szoku, iż do tej pory dziecko nie było kierowane przez lekarza rodzinnego na dalsze badania. Gdy wypisała na cito 4 skierowania: do neurologa, poradni psychologicznej, okulistycznej oraz leczenia zeza ( tylko zaznaczyła, że nie tej miejscowej), nie mogłam się pozbierać. Pamiętam ten dzień dokładnie, bo chyba „lepszego prezentu” na urodziny nie mogłam dostać. Zaczęłam rejestrować syna do poszczególnych specjalistów, poradzono mi, abym zaczęła od neurologa. Poszliśmy oczywiście prywatnie bo czułam, że upływający czas ma tu kluczowe znaczenie. U pani neurolog kolejne badania, również długie i męczące. Od razu wypisała Rysiowi skierowanie do szpitala na oddział neurologii dziecięcej w celu wykonania szczegółowej diagnostyki obrazowej – rezonansu. Ze względu na wiek Synka musiał być on w uśpieniu, a tylko w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie wykonuje się takie badania. Mamy szczyt pandemii, a do szpitala trzeba dostać się jak najszybciej. Rezonanse wykonywane są na tamtejszym oddziale jedynie raz w tygodniu. Wyznaczono nam termin na 1 grudnia, jednak wcześniej musieliśmy wykonać wymaz w kierunku koronawirusa. Niestety Rysiowi wyszedł wynik dodatni  i musieliśmy odroczyć pobyt o miesiąc, aż wynik wymazu będzie ujemny. Na całe szczęście, 6 stycznia 2021 udało się nam dostać na oddział. Neurolog, która nas prowadziła w szpitalu powiedziała, że pierwszy raz widzi to na własne oczy, ale podejrzewa, że jest to zespół Marcusa Gunna, który zna tylko z książek, bo tak rzadko występuje. Musiała wykonać szczegółowe badania, żeby to potwierdzić. Niestety, zamiast 3 dni byliśmy tam prawie dwa tygodnie, a w domu czekała jeszcze córeczka. Po rezonansie okazało się, że Rysiu ma również torbiele mózgu, w tym torbiel dwukomorową szyszynki oraz inne drobne. Pobrano mu markery nowotworowe, żeby określić czy są to zmiany złośliwe. Na szczęście, okazało się że nie, ale muszą być pod stałą kontrolą i obserwacją (czy nie rosną i nie zmieniają charakteru). Jest duże prawdopodobieństwo, że to one powodują niekontrolowane napady złości u Rysia. Syn musi regularnie stawiać się (minimum raz w roku) na oddziale neurologii oraz nakazano nam poszerzenie diagnostyki o rezonans oczodołów, który wykonują niestety w innych szpitalach, typowo okulistycznych.

Ze szpitala wyszliśmy z diagnozą Zespołu Marcussa Gunna – jest to schorzenie polegające na nieprawidłowym połączeniu nerwu trójdzielnego między okiem, a żuchwą. Każdy posiłek, próba rozmowy, odwrócenie głowy w przeciwną stronę, powodują ruch dźwigacza powieki, co zaburza obraz widzenia. W konsekwencji dochodzi do nadwzroczności oka zdrowego i niedowidzenia oka z wadą, co w 1/5 przypadków może się skończyć całkowitą ślepotą oczka. A na to jako jego mama nie mogę pozwolić!

Jest to też bardzo duży defekt kosmetyczny, inne dzieci jak i również dorośli zauważają, że coś jest nie tak i pytają, patrzą gdy jesteśmy w miejscu publicznym. Rysiu również ma problemy z koordynacją, gdyż traci kompletnie równowagę i przewraca się na bok ( na prostej drodze, schodach, w domu). Chłopiec ze względów neurologicznych nie odczuwa bólu podczas upadku, ale może sobie wyrządzić krzywdę. Zamiast zabaw na otwartej przestrzeni wybiera gry i zabawy stolikowe, bo tak czuje się pewnie.

Ryszard korzysta z zajęć wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, gdzie współpracuje z rehabilitantami, psychologiem i logopedą. Ma stwierdzony również opóźniony rozwój mowy. Zajęcia bardzo mu pomagają, ale wymagają ode mnie wielu poświęceń ze względu na aktywność zawodową, którą podejmuję, aby utrzymać wynajęte mieszkanie, dwójkę dzieci i siebie. Syn uczęszcza do przedszkola integracyjnego, gdzie również otrzymuje wsparcie. We własnym zakresie rehabilituję go też na basenie, ale to również na przestrzeni miesięcy jest kosztowne i utrudnione, ze względu na limity osób.

Przed nami wizyta w Szpitalu onkologiczno-okulistycznym na ulicy Ceglanej w Katowicach, gdzie będziemy dalej badać oczko Rysia, bo nawet specjaliści nie są pewni jak jego nerwy przebiegają i jakie inne wady mu współtowarzyszą. Na ten moment usłyszałam, że w razie czego operować go będzie musiał zespół lekarzy : neurologa, okulisty  oraz chirurga plastyka. Na dzień dzisiejszy nie wiem czy zabieg jest refundowany i czy w ogóle można go wykonać w Polsce, gdyż jest to bardzo rzadka wada. Niestety część wizyt i badań musimy i będziemy musieli wykonywać prywatnie – z powodu pandemii i odległych terminów uzyskanie pomocy w ramach NFZ jest bardzo utrudnione.  Nawet jeśli się uda, to dochodzą koszty dojazdów, czasem pobytu oraz zapewnienia opieki dla starszej córeczki.

Ze wszystkich sił staram się zapewnić moim dzieciom jak najlepsze warunki do życia i rozwoju, jednak jako samodzielna mama czuję, że dochodzące koszty diagnozy i leczenia synka zaczynają przewyższać moje możliwości. Będę bardzo wdzięczna za jakąkolwiek pomoc i wsparcie!

Zbieramy na dalszą diagnostykę, leczenie oraz rehabilitację Rysia.