Badanie genetyczne WES - Oluś <3

!!! CZAS JAKI MAMY NA UZBIERANIE WYMAGANEJ KWOTY TO 31.01.2019 ROKU !!!

Mój synek Oluś ma 20 miesięcy. Jest wspaniałym, uśmiechniętym dzieckiem, pomimo tego, że w jego malutkim ciałku występuje od urodzenia wiele nieprawidłowości o których do pewnego czasu nie miałam pojęcia.

Jego życie domowe przeplata się wciąż ze szpitalnym. 

Z dnia na dzień dowiadujemy się o kolejnych wadach, które utrudniają mu funkcjonowanie  w każdym dniu. 

Lekarze rozkładają ręce... Nikt nie wie co dolega mojemu synkowi i nikt nie jest w stanie rozpocząć tak bardzo potrzebnego leczenia.

 Ile mój synek jeszcze musi wycierpieć, aby go w końcu zdiagnozowano i rozpoczęto odpowiednie leczenie....?

Oluś na dzień dzisiejszy jest osobą niepełnosprawną od urodzenia. Nie słyszy, prawie w ogóle nie widzi. Swoimi małymi stópkami chciałby zwiedzać "świat", mieć normalne dzieciństwo - jak inne dzieci. Niestety ze względu na wiele schorzeń nie może doświadczać uroków bycia dzieckiem :(

Od jakiegoś czasu Oluś cierpi na bóle niewiadomego pochodzenia - tak bardzo chciałabym mu pomóc, ale jestem w tej sytuacji bezsilna :( , lekarze również - a mnie serce pęka, gdy widzę jak mój synek cierpi :(

U mojego synka Olusia jak dotąd zdiagnozowano: oczopląs nastawczy, częściowy zanik nerwów wzrokowych,  barwnikowe zwyrodnienie siatkówki,  kwasica oddechowa,   sporo powiększona wątroba o wzmożonej ziarnistości ,wyglądająca jak u dorosłego człowieka,  dysmorfia twarzy (skośne ustawienie oczu ,plaska nasada noska, nisko ustawione małżowiny uszne), koślawość stópek,  słabe mięśnie brzuszka i plecków, brak odporności, niezarastające ciemiączko, zez zbieżny naprzemienny, zaburzenia wchłaniania - podejrzenie enteropatii  wrodzonej, drżenia całego ciała, głównie kończyn i główki,  opóźnienie rozwoju mowy, nadpobudliwość ruchowa, obniżenie wartości immunoglobulin, hipocholesterolemia, problem z równowagą i inne nieprawidłowości. 

Z wątrobą jest coraz gorzej :( Prawdopodobnie będzie potrzebny przeszczep - żaden lekarz nie potrafi odpowiedzieć na tak ważne dla mnie pytanie: - dlaczego....? Dla wszystkich lekarzy mój synek jest pacjentem "zagadką"... Ponoć nigdy nie było takiego przypadku, ...tyle różnych schorzeń... Tylko dlaczego przez niewiedzę lekarzy mój synek jest skazany na cierpienie i postępujące choroby, które mogą doprowadzić do najgorszego...??????

Oluś nie ma w ogóle  odporności, z tego względu musimy unikać kontaktu z osobami trzecimi. Żadne leki nie działają, lekarze również nie wiedzą dlaczego... :(

Jeździmy z synkiem po całej Polsce, aby w końcu ktoś mu pomógł. Lekarze podejrzewają różne choroby genetyczne i metaboliczne, w tym : ZESPÓŁ KABUKI, ZESPÓŁ NEMANNA -PICKA, ZESPÓŁ BATTENA, ZESPÓŁ USHERA I INNE.

Badanie genetyczne ACGH nic nie wykazało.

Aby w końcu można było zdiagnozować synka i rozpocząć w trybie pilnym leczenie - konieczne jest wykonanie badania genetycznego - WES, którego cena zdecydowanie przekracza nasze możliwości finansowe.

Koszt badania 6000 zł - dla mnie kwota nieosiągalna :( 

Oluś ma dopiero 20 miesięcy, a już tak dużo - o wiele za dużo wycierpiał . Choroba zabrała mu słuch :(  Nie pozwólmy, aby choroba zabrała mu oczka, dzieciństwo, a przede wszystkim to co dla każdego z nas jest najważniejsze - ŻYCIE !!!!!

PROSZĘ Z CAŁEGO SERCA O POMOC, MÓJ SYNEK NIE CHCE JUŻ CIERPIEĆ, CHCE ŻYĆ - JAK KAŻDY Z NAS, ON JEST JESZCZE TAKI MALUTKI, NIEŚWIADOMY NICZEGO..

 NIE WIE DLACZEGO COŚ GO BOLI, DLACZEGO NIE SŁYSZY, DLACZEGO Z DNIA NA DZIEŃ CORAZ GORZEJ WIDZI SWOJĄ MAMUSIĘ... :( -NIE CHCĘ ABYM W KOŃCU ZUPEŁNIE ZNIKNĘŁA Z JEGO POLA WIDZENIA  :(

Każda wpłacona złotówka przybliża nas do celu - DO RATOWANIA MOJEGO SYNKA <3

Z całego serca proszę, a wręcz błagam o pomoc dla  Olusia.