Na pomoc Orfeuszkowi

Przy dokonywaniu wpłaty i wyborze kwoty masz możliwość wesprzeć portal proponowanym przez nich %, jeśli nie chcesz tego robić odznacz odpowiednie pole.

Pierwsze miesiące swojego życia Orfeusz spędził w szpitalu, a właściwie w szpitalach. Urodził się przez cesarskie cięcie i przy pomocy vacuum, czyli próżnociągu. Użyto go, pomimo braku wskazań! Już dobę po wyjściu ze szpitala, w którym się urodził trafił na SOR. Przedłużająca się żółtaczka, zapalenie układu moczowego, trzy różne antybiotyki podawane dożylnie przez ponad tydzień... Niezliczone ilości wkłuć, przeraźliwy płacz, pękające żyłki, nieprawidłowe wyniki badań... Nie tak wyobrażaliśmy sobie pierwsze tygodnie po jego narodzinach. Przewiezienie go na oddział Intensywnej Terapii Noworodka był dla nas pierwszym, tak ogromnym ciosem. Przez 16 dni nie mogliśmy mieć naszej największej miłości obok... Na tym oddziale rodzice nie mogli przebywać wraz z dziećmi... Codziennie jeździliśmy kilkadziesiąt kilometrów w jedną stronę, aby móc dać mu zapas mleka mamy, zobaczyć chociaż na chwilę. Czekaliśmy na dzień, kiedy wróci do nas.

Niestety nie nacieszyliśmy się domem zbyt długo. Próby wątrobowe nieustannie rosły, swoje pierwsze święta spędziliśmy na oddziale, praktycznie pustym... Bardzo złe wyniki badań z krwi oraz osłabione napięcie mięśniowe skłoniły lekarzy do poszukiwań. Pilne badania serduszka, niemal codziennie pobrania krwi. Walka o diagnozę... Postanowiono zbadać poziom kinazy kreatynowej. Przecież nie może być tak źle- myśleliśmy... Najwyższy poziom CK wynosił ponad 30 000, przy normie około 200... Przy tak podwyższonych parametrach zdaliśmy sobie sprawę, że dzieje się coś bardzo złego. Kiedy dowiedzieliśmy się jakie diagnozy podejrzewa personel zamarliśmy. Pobrano materiał do badań genetycznych, dla bezpieczeństwa dziecka wciąż przebywaliśmy na terenie szpitali. Każda informacja o przyjściu badań była stresem, wykluczono kilka chorób, jedna za drugą. Została jedna, dla nas najgorsza... Pierwsze badanie w kierunku dystrofii nie wykluczyło i nie potwierdziło. Nie mogliśmy czekać, postanowiliśmy znaleźć samodzielnie przyczynę stanu naszego synka, wiedząc, że każdy dzień może się okazać cenny.
 Na własną rękę wykupiliśmy pakiet genetyczny WES, zrobiliśmy badania video EEG, odwiedziliśmy wielu specjalistów, wykonaliśmy badania elektrofizjologiczne oczu, szczegółowe badania słuchu, rozpoczęliśmy współpracę z fizjoterapeutką itd. Nie poddawaliśmy się, byliśmy dociekliwi. Dzięki naszemu uporowi zdiagnozowano lekki niedosłuch, neuropatię n II. W USG główki trzykrotnie stwierdzono waskulopatię, a to był tylko wierzchołek góry lodowej.

To w kwietniu potwierdziło się najgorsze. Trzy litery D M D, to one zrujnowały wszystko... Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka choroba genetyczna powodująca postępujący, nieodwracalny zanik mięśni. Wszystko przez to, że organizm nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłową pracę mięśni. To jedno z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Zabiera mięsień po mięśniu, prowadzi do kardiomiopatii  oraz niewydolności oddechowej. Chłopcy bardzo szybko przestają samodzielnie się poruszać, jeść i oddychać. Usłyszeliśmy, że zazwyczaj odchodzą z tego świata około 20 roku życia i aby cieszyć się chwilą... Nie chcemy stracić swojego dziecka!   Śmiertelna choroba pociechy to niewyobrażalny dramat, to ból, którego nie da się opisać i koszmar, z którym budzisz się każdego dnia...

Obecnie poza wymienionymi wcześniej diagnozami dochodzi: nieprawidłowy rozkład napięcia mięśniowego, osłabione napięcie mięśni twarzy (Orfeuszek ma przez to problem z jedzeniem pokarmów stałych, nie radzi sobie z nimi), zbyt grube wędzidełko wargi górnej, asymetria ruchowa (nawet przy pełzaniu pracuje tylko prawą nóżką).  

 Orfeusz to na co dzień bardzo wesoły i pogodny chłopiec, nasza siła, nasz promyczek... Ma zaledwie 10 miesięcy, a wycierpiał już w swoim życiu tak wiele... Naszym największym marzeniem jest doczekanie dnia, w którym choroba stanie się uleczalna. Wierzymy, że taki dzień nadejdzie. Obecnie na świecie trwa kilka eksperymentów oraz prób dotyczących tego schorzenia. Aby doczekać leku lub terapii genowej zanim mięśnie zanikną, musimy walczyć o dobry stan fizyczny, tylko wtedy można liczyć na efekt. Systematyczna praca zapewni na dłużej sprawność. To schorzenie wymagające niezliczonej ilości konsultacji lekarskich, badań, rehabilitacji, zajęć, terapii, wyjazdów i poszukiwań. Do walki o jego zdrowie i życie niezbędne są bardzo duże nakłady finansowe.

Zbieramy pieniądze na rehabilitację, fizjoterapię w wodzie (wykonywanie ruchów jest łatwiejsze, opór tworzący się podczas ćwiczeń w wodzie pomaga wzmacniać siłę mięśni), turnusy rehabilitacyjne oraz na wizytę w Belgii u Laurenta Servais, profesora z Uniwersytetu Oxford. To ceniony na całym świecie neurolog, zajmujący się osobami z chorobami nerwowo-mięśniowymi- głównie DMD oraz SMA. Prowadzi pacjentów w próbach klinicznych, jest na bieżąco z postępem w nauce, a jego wiedza jest na najwyższym poziomie. Wiążemy duże nadzieje z tą konsultacją, z pewnością będzie miała duży wpływ na życie Orfeusza.

Proszę, jeśli możesz wspomóż naszego syna. Tak długo na niego czekaliśmy...

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, poznać szczegóły z życia Orfeusza i śledzić jego losy na bieżąco to zajrzyj na: https://www.facebook.com/OrfeuszDMD

Zbiórka założona przez Fundację „Serca dla Maluszka” nie jest obciążona żadną prowizją portalu. Oznacza to, że wszystkie zebrane darowizny trafią w całości do Orfeusza.