WES dla Piotrusia i Kamilka

Jesteśmy rodzicami wspaniałej 5 dzieciaków: Weroniki (16 lat), Darii (14 lat), Jana (11 lat), Piotra (7 lat) i Kamila (4 lata). Staramy się wszystkim dzieciom dawać dużo miłości i radości, robimy również wszystko co w naszej mocy, aby im niczego nie brakowało. Piotrowi i Kamilowi dajemy dodatkowo dużo wsparcia i motywacji do pokonywania trudności z jakimi się borykają z powodu swojej niepełnosprawności.

Piotr urodził się w sierpniu 2016 r. o czasie. Gdy miał 7 tygodni okazało się, że jest chory na rzadką chorobę - zespół Caffeya-Silvermana. Jest to choroba kości, która wyciszyła się ok. 3 roku życia syna. Jako niemowlę rozwijał się bardzo powolnie, ale początkowo lekarze bagatelizowali problem. Syn późno usiadł, raczkował czy chodził. Później z wiekiem nie potrafił biegać, czy wspinać się itd. Dopiero w marcu 2022 r. postawiono synowi diagnozę o wrodzonym obniżeniu napięcia mięśniowego. Do dziś pamiętamy słowa lekarza: "To cud, że syn chodzi z takimi wiotkimi mięśniami!". Od razu ruszyliśmy z intensywną rehabilitacją, aby pomóc Piotrusiowi wzmocnić jego mięśnie. W wieku 2 lat lekarz okulista stwierdził u niego astygmatyzm z zezem obuocznym. Obecnie syn nosi okulary 4+, a jego wada cały czas postępuje, co wiąże się z częstą wymianą szkieł na silniejsze. W 2019 roku Piotrek poszedł do przedszkola, gdzie zasugerowano nam, że syn odbiega od rówieśników i polecono nam wykonanie badań pod kątem zaburzeń w spektrum autyzmu. W 2020 r. zapadła diagnoza o autyzmie dziecięcym. 08.08.2023r. nasz Psychiatra postawił synowi diagnozę ADHD czyli Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. 

Nasz najmłodszy syn - Kamil na świat przyszedł w czerwcu 2019 r. i początkowo był dzieckiem prawidłowo rozwijającym się. Przepełniała go radość i energia, bardzo szybko chciał siedzieć, raczkować czy chodzić. Problemy zaczęły się ok. 14 miesiąca jego życia. Kamil z dnia na dzień przestał mówić, nie było z nim żadnego kontaktu, nie reagował też na swoje imię... Po 3 miesiącach od wystąpienia tych objawów wraz żoną zaczęliśmy działać. Ruszyliśmy z diagnozą i na początku roku 2022 również specjaliści potwierdzili u młodszego syna autyzm dziecięcy. W marcu 2023 roku Okulista potwierdził również u młodszego syna wadę wzroku Astygmatyzm z nadwzrocznościom.

Po roku oczekiwania na wyniki badań genetycznych z NFZ, u Piotra wykryto mutację na genie PHIP, świadczącą o rzadkiej chorobie Chung-Jansen. Nie potwierdzono tej mutacji u młodszego syna, którego badania wyszły czyste. Dlatego zaleca się wykonanie badań prywatnie oraz zbadanie nas, rodziców, aby sprawdzić, czy ta mutacja jest dziedziczona, czy doszło do uszkodzenia przy poczęciu syna.

Wes Quattrio (2 rodziców + 2 dzieci) to obecnie naj największy diagnostyczny cel. Tak bardzo byśmy chcieli wiedzieć, co, tak naprawdę, powoduje u synów takie zaburzenia. Wyniki badań pomogą nam precyzyjnie dostosować proces leczniczy i terapeutyczny... Tylko to badanie genetyczne może nam pomóc otworzyć drogę do prawidłowego leczenia synów. Niestety jego ogromny koszt przewyższa nasze możliwości finansowe...Zależy nam na tym by nasi synowie stali się samodzielnymi, szczęśliwymi i radosnymi chłopcami. Koszty leczenia są duże... Bywa, że leczenie chłopców przewyższa nasz budżet  domowy, dlatego potrzebujemy pomocy by zapewnić im należytą opiekę medyczną i terapeutyczną.

Za każdy gest będziemy ogromnie wdzięczni!

Rodzice Piotra i Kamila