Karol i Róża gasną w oczach

Karol i Róża  tracą siły, gasną w oczach a czas ucieka.

                                       Dziękujemy za okazane serce 

Dzięki Waszemu wsparciu wykonaliśmy badania genetyczne WES. Niestety na obecnym etapie badań nie znaleziono istotnych zmian genetycznych, które odpowiadałyby za stan zdrowia Karola i Róży.

Lekarze nie mają pomysłu ,co może być przyczyną postępujących objawów Róży. Jedynie zdiagnozowana jest padaczka niewiadomego pochodzenia, która nie jest leczona. Od dwóch miesięcy czekamy na włączenie terapii przeciwpadaczkowej na oddziale.

Badanie MRI wykazało rozpoczęcie zaniku mięśni przykręgosłupowych(L/S) oraz mięśni nóg (płaszczkowatych i krawieckich).

Jeśli chodzi o Karola , to  oprócz  padaczki nic nie wiemy. Karol czeka na przyjęcie do szpitala(koniec stycznia). Stan moich dzieci się pogarsza, a czas działa na niekorzyść. Codziennością stają się wszelkie ograniczenia,życie w czterech ścianach, czemu towarzyszy ból i cierpienie. Nie mam na to żadnego lekarstwa. Za każdym razem przytulam i potwierdzam , że wierzę że boli. Codziennie słyszę "boli", "lekarza", "do szpitala"....i nie mogę pomóc.

Jedynie co mogę zrobić to poszerzyć diagnostykę, aby zdążyć wygrać z" nieznaną" chorobą. Bez waszego wsparcia jest to niemożliwe. Dlatego proszę o nie z całego serca, aby nasza nadzieja nie zgasła.

_________________________________________________________________________

 Karol i Róża  tracą siły, gasną w oczach a czas ucieka.

Podstępna, nieznana choroba odbiera im ich dotychczasowe życie, ich nabyte umiejętności i sprawność. Najgorsze jest to, że nie wiadomo, co im jest i jak można im pomóc.

Gdyby nie opór lekarzy  neurologów, którzy  zgłaszane objawy zbywali, usprawiedliwiając je autyzmem, być może Karol i Róża mieliby już postawioną diagnozę lub byliby bliżej właściwej diagnozy czy leczenia. Zaskakujące jest to , z jaką lekkością, obojętnością  lekarze przechodzą wobec zgłaszanych objawów. Czy autyzm to wyrok? Niezrozumiałe jest to tym bardziej,  że są oni świadomi, iż autyzm to zespół pewnych zachowań, zaburzeń i emocji. Nas rodziców nie traktuje się poważnie, w  myśl zasady, że” to rodzic zna najlepiej własne dziecko i wie kiedy z nim się coś dzieje „ tak jak podkreślają to sami lekarze. Częściej  nas się traktuje jako histeryków, którzy nie pogodzili się z losem. To co my własnych dzieci nie znamy?

Karol i Róża  uprawiali wiele sportów, jak: pływanie, bieganie, jazda rowerem, na deskorolce, łyżwach, rolkach, gra w babintona czy siatkówkę. SPORT był ich  sposobem na życie.

Od kilku miesięcy ich stan uległ znacznemu pogorszeniu.  Chód jest niestabilny, chwiejny ich nogi się podginają,  uciekają na boki. Często zwykłe wejście po schodach to problemem. Tracą też siłę w rękach. Zdarzały się już chwile, że uniesienie rąk w górę było nie lada wysiłkiem. Często się” kulą „ jakby mięśnie tułowia słabły i  nie miały siły utrzymywać ich w pionie. Pojawia się chroniczne zmęczenie.

Do tego dochodzi dużo niezamierzonych , niekontrolowanych ruchów, drżenia, szarpnięcia, czy bóle kończynowe i głowy. Słabnie też  mowa , która staje się coraz bardziej cicha i niezrozumiała.

 Potrzebują  PILNIE diagnozy, wdrożenia odpowiedniego  leczenia, a uciekający czas jest ich wrogiem. Niezbędne są  bardzo kosztowne badania  genetyczne w Polsce i za granicą.

 Bliźniaki mają zdiagnozowaną padaczkę (leczenia podjął psychiatra), która dodatkowo sieje spustoszenie w ich organizmach. Mimo podjętych prób leczenia farmakologicznego, nie przyniosły one pożądanych efektów. Rozpoczęłam  niekonwencjonalne leczenie, olejami z kannabioidów (olej CBDa/CBD), które jest znane i stosowane w Polsce, a na całym świecie wielu chorym już pomogło. Uzupełnieniem są suplementy i witaminy.  Jest to bardzo kosztowna metoda i choć nie osiągnęłam  zalecanej dawki terapeutycznej  , pomału widać pierwsze efekty .

Niestety, nie jestem w stanie sama wykonać badań . Również na leczenie brakuje mi  pieniędzy.

Najtrudniej prosi się o pomoc, szczególnie tę materialną. Ale nie mam wyjścia. Mam do ratowania dwoje dzieci, a czas im nie sprzyja.

Bardzo proszę o wsparcie , abym mogła poznać chorobę  moich dzieci i zawalczyć o ich życie.

Z góry , z całego serca dziękuje.

                                                     Asia mama Karola i Róży