Pokonać przeciwności losu

Jestem mamą niespełna 4 letniego Seweryna. Już od początku nie było łatwo,  hipotrofia, podejrzenie poważnej wady serca,choroby genetycznej. Jeden szpital, drugi , konsultacja u znanej warszawskiej kardiolog prenatalnej i znowu szpital tym razem w Warszawie, najwyższa referencyjność bo nie wiadomo kiedy poród, w jakim stanie dziecko …nic nie wiadomo i litry wylanych łez, pytania dlaczego ja i wielki strach od 31 tygodnia w ciąży. 

W szpitalu kordocenteza i badania w kierunku chorób genetycznych. Ponad 300 km od domu…. Strach, żal i niedowierzanie… czekam na wynik. W sobotę wieczorem 28 lutego 2015  kontrolne ktg i słyszę ten dźwięk wyjącego aparatu, nie ma na co czekać jedziemy na porodówkę, tam znowu podłączenie do ktg i znowu spadek tętna…. słyszę rozmowę pielęgniarki  o to mnie… zaraz będę mieć cesarskie cięcie. Dzwonie do mamy, płacze i mówię mamo to dopiero zakończone 34 tygodnie on nie waży nawet 2 kilogramów. Mama mówi dziecko wszystko będzie dobrze jesteś w bardzo dobrym szpitalu.  Wyciągnęli moje dziecko, słyszę płacze od razu myślę samodzielnie oddycha.... 

Minęło kilka dni i przyszedł wyniki badań genetycznych : prawidłowe, a wieczorem był kardiolog że nie ma hipoplazji łuku aorty tylko mały ubytek międzykomorowy, popłakałam się ze szczęścia. Konsekwencja wcześniactwa to obustronny wylew 1 stopnia i lekkie niedotlenienie. Po 3,5 tygodniach powrót do domu.

Zaczęły się kontrole, kardiolog, chirurg, okulista, ortopeda, neurolog itp. Okazało się, że Seweryn ma wzmożone napięcie więc zaczęliśmy rehabilitacje która trwa do dziś. W innej formie w innym już miejscu nie tak jak na początku ale trwa nadal. Neonatolog zwrócił uwagę na cechy dysmorficzne twarzy ( gotyckie podniebienie, małe oczy, plaska rynienka podnosowa, nisko obniżone uszy, rozszczep języczka, zmarszczka nakątna)oraz klinodaktylia v palca, stopy płasko koślawe, szewska klatka piersiowa… pomyślałam nie zaznam spokoju, znowu wielki strach. Zapisałam się do poradni genetycznej w Rzeszowie ale mała mały zakres działań wiec przeniosłam diagnostykę  do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie pod którego opieką jesteśmy do dziś niestety bez diagnozy ponieważ dotychczasowe badania wychodzą prawidłowo. 

Mijały kolejne miesiące, zaczeły wychodzić nowe problemy rozwojowe inne się rozwiązywały. Gdy Seweryn skończył 9 miesięcy z mojej własnej inicjatywy zaczęliśmy korzystać z WWR i logopedy w ośrodku gdzie Seweryn uczęszczał na rehabilitacje, z czasem dochodziły inne zajęcia np psycholog,. 16,5 m to wielki sukces bo Seweryn zaczął chodzić i zaskoczył tym wszystkich. W międzyczasie okazało się, że Seweryn ma wadę wzroku wiec zaczął nosić okulary które nosi do teraz. Były problemy ale było w miarę stabilnie, mój syn się rozwijał, troszkę wolniej niż rówieśnicy ale szedł do przodu i to mnie cieszyło.

W kwietniu 2017 roku stawiliśmy się na oddział neurologii Rzeszowskiego szpitala na rutynowe badania rezonans, eeg, badania metaboliczne,  wszystko wszyło dobrze oprócz amoniaku. Zaczęło się szukanie. 1,2,3,4 pobyt w szpitalu. Lekarze szukali podłoża metabolicznego ale wszystkie badania były dobre a amoniak wahał od 200 do 300.  Stosowaliśmy dietę niskobiałkową bez efektu.Trafiliśmy na cudownego lekarza który pomimo tego , że jest metabolistą zaczął szukać w kierunku wątroby i tam już nie wszystkie badania wychodziły dobrze a, że zawsze byłam osoba operatywna postanowiłam nie czekać i wysłałam skierowanie do Centrum Zdrowia. Pojechaliśmy i zostało wykluczone podłoże metaboliczne, zebrany wywiad w poradni chorób wątroby i termin na za 2 miesiące na badanie usg Doppler.

 Kolejna wizyta pokazała że coś nie tak jest z wątroba więc dostaliśmy skierowanie na oddział. Lekarze wykonali badanie tomografii naczyniowej. Badanie potwierdziło przetokę wrotno systemowa to bardzo rzadko występujące wady naczyń żylnych prowadzących krew z jelit i śledziony. Nieprawidłowo omijają one wątrobę i odprowadzają krew do żył systemowych. U Seweryna przez to krew nie zostaje oczyszczona z amoniaku. Ucieszyliśmy się z mężem, że wreszcie mamy diagnozę tym bardziej z  lekarka powiedziała że będzie co najwyżej operacja i problem się rozwiąże. Ze zadzwoni za tydzień po ustaleniach z chirurgami i powie konkrety.
Tydzień trwała nasza radość. Zadzwoniła lekarka z informacja że nie mam dla pani dobrych wieści, przetoka u państwa syna jest nie operacyjna. I jednym rozwianiem jest przeszczep wątroby. Już było tak dobrze i stabilnie Seweryn robił postępy, wizyty u lekarzy nie były tak częste. Świat mi się zawalił…kiedyś oglądałam chore dzieci i ich apele w telewizji, w internecie i współczułam dzieciom i rodzicom, zastawiałam się jak dają rade bo ja bym chyba nie dala. Dzisiaj jestem tam gdzie oni i muszę dawać rade dla mojego syna..

Rozwój Seweryna jest nie harmonijny, mowa czynna jest bardzo opóźniona , zaburzenia koncentracji nadruchliwość, duża przerzutność uwagi, zaburzenia koordynacji ruchowej i wzrokowo ruchowej, słabsza duża i mała motoryka, zaburzenia integracji sensorycznej. Przyczyna tego stanu może być amoniak który jest silną neurotoksyną, może powodować uszkodzenia mózgu przy wysokich wartościach a gdy dziecko rośnie amoniak też wzrasta dlatego konieczny jest przeszczep.

Seweryn został zakwalifikowany do przeszczepu ,wstępnie jako dawca jestem brana pod uwagę być ja. Oddam synowi wszystko co tylko mogę aby mu pomóc. Ale nie wiem co nas czeka bo wątpliwości jest całe mnóstwo… czy organ się przyjmie, czy nie będzie powikłań a od nich uszkodzeń. Niektóre dzieci szybko wychodzą ze szpitala po przeszczepie a inne siedzą w szpitalu miesiącami by opanować odrzuty… przeszczep to także bardzo drogie leki immunosupresyjne do końca życia. 

Moja największa radość to jego uśmiech, radość, zadowolenie, nowe słowa, umiejętności, większa samodzielność, to gdy jest dumny że coś mu się udaje  to daje mi sile do działania. Seweryn jest objęty wieloprofilowa terapia również prywatna, posiada kształcenie specjalne w przedszkolu.  Dzięki ludziom dobrej woli mogliśmy pojechać na nas pierwszy turnus do Dzielnego Misia <3. Chcieli byśmy jeździć regularnie na turnusy rehabilitacyjne do ośrodka terapii funkcjonalnej Dzielny Miś w Warszawie. Ale koszt takiego tygodniowego turnusu z  utrzymaniem to ok. 3,5 tysiąca złotych. Niezbędne są tez turnusy logopedyczne. Nie stać nas na takie wydatki.  Kwota zbiórki pozwoli na opłacenie wszystkich turnusów zaplanowanych na 2019 rok.Ja nie pracuje poświeciłam się całkowicie dla syna a mąż musiał zmienić prace żeby być na miejscu.  Prywatne terapie, leki wyjazdy na konsultacje, szpitale to pochłonęło już nasze wszystkie oszczędności. 

Wierzymy że najlepsi terapeuci z jednych z najlepszych ośrodków w Polsce pomogą nam jeszcze bardziej usamodzielniać Seweryna, nauczyć się komunikować za pomocą komunikacji alternatywnej, opanować jego trudności z zachowaniem, i zwalczać zaburzenia integracji sensorycznej i rozwiązywać inne problemy rozwojowe. Seweryn to inteligentny wesoły i ciekawy świata chłopiec ale ma pewne problemy i  potrzebuje wsparcia prosimy Was o pomoc w dofinansowaniu do turnusów.