Badania Jessici

Zbieramy na kosztowne badanie WES, jest to niefinansowana przez NFZ kompleksowa metoda analizy DNA. Koszt badania to aż 5900 zł. Badanie zostało zalecone przez Poradnie Genetyczną Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Nasza córeczka była bardzo oczekiwanym przez nas pierwszym dzieckiem. Gdy dowiedziałam się, że jestem w ciąży wraz z mężem byliśmy bardzo zadowoleni. Ciąża od początku była monitorowana przez ginekologa i nic nie wskazywało na to, że płód jest zagrożony,  aż do 37 tygodnia gdy odeszły mi wody płodowe.

W dniu 26.11.2005 r. na świat przyszła nasza córeczka. Los nie był łaskawy dla naszej Jessici, ponieważ lekarz stwierdził, że z dzieckiem jest źle i zabrano ją na intensywną terapie do inkubatora, gdzie była wentylowana mechanicznie.

Pierwsza diagnoza lekarska była wielkim szokiem dla naszej rodziny, gdyż stwierdzono niewydolność oddechową, zespół wad mnogich COFS, jaskrę, zaćmę, wady serca, cechy dysmorfii twarzoczaszki, puklerzowatą klatka piersiową, niedotlenienie okołoporodowe, podejrzenie wady OUN i krtani.

W domu rozpoczęliśmy rehabilitację ruchową, wzrokową. Nie trwało to długo bo zaczęły się infekcje i komplikacje po czym znowu musieliśmy iść do szpitala kilka razy. Około 1,5 roku po urodzeniu Jessici założono PEG ponieważ nie umiała samodzielnie jeść, a sondy, którymi była karmiona podrażniały jej śluzówkę. U naszej kochanej córeczki było widać małe postępy w rozwoju, aż do dnia 23.11.2007 kiedy to Jessica dostała znowu obustronnego zapalenia płuc. W bardzo ciężkim stanie zawieziono ją do Kliniki w Katowicach gdzie została wprowadzona w śpiączkę farmakologiczną i podłączona do respiratora, walczyła o życie.

Po hospitalizacji w szpitalu zaczęliśmy rehabilitację co znów przyniosło małe postępy. Podczas rehabilitacji powiedziano nam, żebyśmy się skonsultowali z ortopedą ponieważ podejrzewano końsko – szpotawość stóp. W wieku 4 lat z powodzeniem usunięto rurkę tracheotomijną. W  połowie 2011r. zostaliśmy skierowani do Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego nr 5 im. św. Barbary w Sosnowcu, gdzie dokonano zabiegu korekcji lewej i prawej stopy oraz nacięcia Achillesów. W tym samym roku córka rozpoczęła intensywną terapię logopedyczną w wyniku czego nauczyła się pić oraz jeść zmiksowane jedzenie, dzięki temu powoli zaczęliśmy odchodzić od PEG-a, aż w roku 2012 w lutym został on usunięty.

Ze względu na zebranie prawie całej kwoty na badanie WES, zwiększamy kwotę zbiórki. Zebrane pieniądze zostaną wykorzystane na rehabilitacje stacjonarną, króra jest stale potrzebna. Bardzo prosimy o dalsze wsparcie dla Jessici.