Zbiórka dla Małgosi z NKH

Choroba która dotknęła naszą córeczkę -Nieketotyczna hiperglicynemia, zwana też nieketonową, to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacjami w genach AMT, GLDC, GCSP, GCSH i GCST. Choroba charakteryzuje się nieprawidłowo wysokim poziomem cząsteczek glicyny w organizmie, co określa się mianem hiperglicynemii. Nadmiar glicyny odkłada się w różnych tkankach i narządach organizmu, a szczególnie w mózgu, co powoduje że stan Małgosi z każdym dniem się pogarsza i prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych, jak np. napady padaczkowe, letarg, bezdechy, głęboka niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ogólnorozwojowe. Niestety na chwilę obecną nie opracowano skutecznej terapii dla choroby Małgosi, każdy kolejny dzień to niepewność z którą razem musimy się zmierzyć.  

Za każdą złotówkę dziękujemy.