Razem dla Kubusia - STXBP1

💚 Pomóż Kubusiowi w życiu z rzadką chorobę genetyczną – STXBP1 💚

Kubuś to pogodny, uśmiechnięty i kochany chłopiec – nasz mały wielki cud. Po stracie naszej córeczki w 2022 roku i kolejnej ciąży w 2023, pojawił się On – długo wyczekany, upragniony, urodzony jesienią 2024. Choć przyszedł na świat prawie miesiąc przed terminem, nie miał większych problemów i był naszym promieniem nadziei po trudnych doświadczeniach.

Na początku zauważyliśmy u niego lekką asymetrię, ale po wizycie u fizjoterapeuty i badaniu bioderek uznano, że wszystko jest w porządku. Kubuś rozwijał się nieco wolniej, ale wciąż w granicach normy. Byliśmy spokojni – aż do lipca.

Jednego dnia Kubuś zaczął mieć dziwne napady – zawieszał się, a jego usteczka robiły się sine. Przerażeni, nie wiedząc, co się dzieje, pojechaliśmy do szpitala. 

Gdy przekroczyliśmy próg oddziału, wszystko wróciło.

Te same dźwięki aparatów, zapach szpitalnych korytarzy, ten paraliżujący strach o życie własnego dziecka… To wszystko, co przeżyliśmy w 2022 roku z naszą córeczką Majką, wróciło z całą siłą. Wtedy straciliśmy ją w wieku zaledwie 8 miesięcy – po walce, której nie da się opisać słowami. Teraz staliśmy w tym samym miejscu, z tym samym uczuciem ścisku w sercu, błagając, by historia się nie powtórzyła.

Tam okazało się, że to były napady padaczkowe – tzw. napady częściowe z zaburzeniem świadomości, podczas których Kubuś „zawieszał się” i tracił kontakt z otoczeniem, a jego saturacja spadała. W szpitalu usłyszeliśmy diagnozę: padaczka ogniskowa. Pierwszy lek okazał się dla niego uczulający, a w ciągu kolejnych tygodni pojawiły się serie po co najmniej 10 napadów dziennie. W końcu udało się dobrać lek odpowiedni dla Kubusia, który skutecznie zatrzymuje napady. To ogromna ulga, bo te epizody są bardzo wyczerpujące dla jego małego organizmu, a przede wszystkim dla jego mózgu. Powtarzające się napady mogą nawet prowadzić do regresu zdobytych już umiejętności.

Po 2,5 miesiącach przyszły wyniki badań genetycznych.

To był kolejny cios.

Diagnoza: mutacja w genie STXBP1.

To gen, który odpowiada za prawidłową pracę mózgu — przez to, że organizm Kubusia wytwarza za mało białka STXBP1, połączenia między neuronami nie działają tak, jak powinny. 

To bardzo rzadka i ciężka choroba neurologiczna. Dzieci z tą mutacją często mają opóźnienia rozwojowe, trudności z nauką nowych umiejętności, zaburzenia napięcia mięśniowego i padaczkę, często lekooporną. Szacuje się, że na całym świecie zdiagnozowano jedynie około 1500 przypadków.

Dla nas to był kolejny cios. Po stracie Majki, po kolejnej utraconej ciąży, los znowu kazał nam walczyć. A jednak, mimo bólu, nie poddajemy się. Bo Kubuś jest cudownym, radosnym chłopcem. Uwielbia ludzi, zawsze się uśmiecha, jest ciekawy świata i zdeterminowany, by się uczyć. Potrzebuje jednak intensywnej terapii, by rozwijać się najlepiej, jak pozwoli mu jego organizm.

I teraz pojawiła się nadzieja, która daje nam siłę.

W Stanach Zjednoczonych trwają już badania kliniczne nad terapią genową dla STXBP1 – terapią, która może odmienić życie takich dzieci jak Kubuś. W badaniach przedklinicznych pokazała ona niesamowite wyniki: przywracała prawidłową pracę komórek nerwowych, poprawiała funkcjonowanie mózgu i zatrzymywała objawy choroby.

To nie jest już odległe marzenie – to prawdziwa szansa na życie bez ograniczeń.

Ta zbiórka ma na celu wsparcie codziennych, życiowych wydatków, takich jak:

• dojazdy do szpitali, specjalistów i na terapie

• sprzęty wspierające rozwój i bezpieczeństwo

• pomoce sensoryczne i zabawki terapeutyczne

• wydatki pojawiające się nagle – jak to przy chorobie rzadkiej

Każda wpłata to dla nas ogromna ulga i realna pomoc w codziennej opiece nad Kubusiem. Dziękujemy za każde okazane wsparcie. 💚

To też krok do przodu – do świata, w którym Kubuś będzie mógł żyć, bawić się i rozwijać tak jak jego rówieśnicy.

Wierzymy, że razem możemy to osiągnąć. 💚

Pomóż Kubusiowi zawalczyć o przyszłość.

Bo ten chłopiec z najpiękniejszym uśmiechem na świecie jest warty wszystkiego.

Poniżej zapraszam na konta, które stworzyłam, żeby informować, co dzieje się u Kubusia. 

Razem możemy dać Kubusiowi szansę na życie, na jakie zasługuje. 💚

Instagram

Wierzymy, że z pomocą ludzi o ogromnych sercach — takich jak Wy — damy radę postawić przed Kubusiem otwarte drzwi do przyszłości.

#RazemDlaKubusia

#TogetherForJakub