Pomoc Natalii w diagnozie

Kochani co nowego. Natalia ma już 14 lat i jej walka o diagnozę trwa... Obecnie Najpilniejsze dla Natalii jest przeprowadzenie badania genetycznego WES COMPLEX TRIO, które według lekarzy pozwoli na postawienie ostatecznej diagnozy dziewczynki. Badanie WES TRIO (Whole Exome Sequencing) to najszersze dostępne badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i porównaniu ich z genami rodziców. Wykonuje się je w celu wykrycia przyczyny występujących objawów u dziecka. Niestety koszt badania jest duży i wynosi ponad 14 000 PLN. Zarówno nasza Fundacja jak i rodzice dziewczynki nie dysponujemy funduszami na pokrycie badania :(. Stąd prośba do was darczyńców o pomoc. Razem pomóżmy w ostatecznej diagnozie Natalii. Z góry dziękujemy za każdą darowiznę i każde udostępnienie https://pomagam.pl/pomocnataliisanok 

 Pozdrawiamy

lipiec 2024 

Aktualna zbiórka na rzecz leczenia, rehabilitacji i diagnostyki Natalii oraz aktualne informacje na aktualnej zbiórce, tam też jak wiele od 2018 udało nam się osiągnąć dzięki tym zbiórkom. 

https://pomagam.pl/pomocnataliisanok

Dziękujemy za wasze darowizny 

Osiągnięcia te zbiórki i jej starszy tekst :)

Dziękujemy wszystkim darczyńcom za ogromne zaangażowanie w pomoc Natalii, której udało się pomóc w diecie i diagnostyce. Dziewczynka jest po wizytach i serii nowych badań diagnostycznych w Rzeszowie i Sanoku (m.innymi endoktrynolog, okulista). Darowizny pozwoliły w 2020 i na początku 2021 w pokrywaniu badań, kosztów wizyt, dojazdu i przepisywanych leków oraz pokryciu kosztów diety i okularów. Dziękujemy za pomoc w 2018/2019 co pozwoliło na pokrycie badania genetycznego za kilka tysięcy złotych. Dzięki tym wszystkim badaniom wiemy, iż Natalia zmaga się z nietolerancją glukozy, fruktozy, laktozy, histaminy i glutenu oraz kontynuuje swoje leczenie i dalszą diagnostykę schorzenia. Niestety Nadal nie ma postawionej ostatecznej diagnozy i tylko leczy następujące objawy oraz stosuje zalecaną dietę specjalistyczną. Dziękujemy więc za każdą darowiznę na rzecz tego dofinansowania Fundacji https://pomagam.pl/pomocnataliisanok :)  Głęboko wierzymy w powodzenie tej walki o diagnozę Natalii. Dziękujemy za każdą darowiznę.

Fundacja Nieskończone Możliwości

Natalia pochodzi z Trepczy w Sanoku w województwie podkarpackim, kocha muzykę, zwierzęta i chce spełniać swoje marzenia oraz rozwijać swoje pasje jak każde dziecko. Natalia walczy jednak z rzadkimi nieznanymi chorobami trawiennymi metabolicznymi i nietolerancjami pokarmowymi, które obecnie znajdują się w trakcie długiej kosztownej diagnozy. Objawy tej choroby to częste bóle brzucha, wymioty i nietolerancje pokarmowe. Natalia posiada orzeczenie o niepełnosprawności. Dzięki wsparciu darczyńców, głównie z Podkarpacia w 2019 roku Fundacji udało się sfinansować dziewczynce za kilka tysięcy złotych badanie genetyczne i kilka konsultacji medycznych. Niestety to nie pozwoliło jej zdiagnozować do końca (badanie wykazało gen odpowiedzialny za nietolerancję laktozy) i to nie koniec walki o diagnozę Natalii, która ciągle stara się poznać na co jest chora. Dziewczynce pilnie potrzebne są dalsze badania i diagnostyka oraz wymaga bardzo drogiego pełnopłatnego specjalistycznego żywienia (nietolerancje  fruktozy, glukozy, laktozy ) . Aby żyć potrzebuje częstych konsultacji i wizyt lekarskich u specjalistów w Rzeszowie i w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym  w Krakowie oraz lekarzy chorób metabolitycznych w Rzeszowie i Krakowie. W dobie Koronowirusa (COVID-19) i utrudnionego dostępu do niektórych ośrodków medycznych niestety konieczne są również wizyty prywatne. Obecnie Natalia znajduje się m.innymi pod opieką lekarza pediatry gastroeterologa i chorób metabolicznych z Niepublicznej Przygodni specjalistycznej Rzelek w Rzeszowie. Niezbędne są również np. badania w kierunku nietolerancji histaminy, badania w kierunku tarczycy i trzustki, badania wątrobowe, niezbędny jest zakup dziecięcej ortezy tułowia i inne zalecane przez lekarzy konsultacje, badania oraz badania genetyczne jeśli będzie to niezbędne. Nadal rozszerzana jest także diagnostyka nietolerancji i Natalia musi zrobić kolejne badania w tym zakresie, niestety są one płatne. Rodziców dziewczynki nie stać na finansowanie tych wszystkich wydatków z funduszy prywatnych. Dlatego prosimy Państwa o wsparcie Natalii i jej diagnostyki. Pomóżmy jej w tej diagnozie. Przekazane darowizny zostaną przeznaczone na sfinansowanie niezbędnych badań diagnostycznych nietolerancji i innych niezbędnych badań diagnostycznych, prywatnych konsultacji medycznych, dojazdu do publicznych ośrodków zdrowia, zakupu zalecanych leków i odżywek, pobytu jednego z rodziców w szpitalu podczas kolejnych hospitalizacji dziewczynki oraz pokrycia kosztów niezbędnej i zalecanej diety. Wszystkie wskazane wydatki będą również rozliczone księgowo Fundacji Nieskończone Możliwości przez rodziców dziewczynki, jak każde dofinansowanie naszej Fundacji. Dziękujemy za okazane serce i wsparcie, w tych trudnych obecnie czasach pandemii COVID-19 dla chorych na choroby rzadkie. 

Szanowni Państwo

W ramach tej zbiórki na rzecz dofinansowania dla Natalii z Sanoka liczy się każda Twoja darowizna — zarówno mała, jak i duża. Przyda się każdy grosz, na rzecz dofinansowania dla Natalii i jej diagnostyki, kosztownej diety i leczenia. Walka o diagnozę chorego na nieznaną chorobę rzadką jest niestety długa i kosztowna, to nawet 5 lat.  Koszty np. wielu konsultacji, badań ( np. genetycznych), specjalistycznej diety w przypadku nietolerancji pokarmowych laktozy/fruktozy oraz dojazdu na wiele wizyt w szpitalach w całej Polsce są niestety nierefundowane. Dzięki tej zbiórce Natalia będzie miała zapewnione fundusze na kontynuację tej żmudnej diagnostyki i dietę specjalistyczną. Pandemia COVID-19 niestety pogłębia te problemy. Chorzy na choroby rzadkie należą do grupy ryzyka ciężkim przebiegiem zakażenia Koronawirusem, dodatkowo często kontynuują diagnostykę, oczekują na kosztowne nierefundowane leki. Dlatego walczmy o kontynuację diagnostyki Natalii. Ta Zbiórka Fundacji, jak każda inna akcja charytatywna Fundacji, jest rozliczana księgowo. Dziękujemy za Państwa wsparcie w tej walce. W przypadku pytań dotyczących zbiórki i Fundacji proszę o kontakt.

Dziękujemy wszystkim internautom zwłaszcza z Podkarpacia za wsparcie zbiórki i zaangażowanie. Jesteśmy pod wielkim tego wrażeniem, jak bardzo udało się pomóc Natalii dotychczas. Dzięki wam i m.innymi darczyńcom tej zbiórki udało nam się dofinansować w przeszłości Natalii wiele wizyt medycznych, badanie genetyczne za kilka tysięcy złotych oraz dietę. W związku z wydatkami związanymi z dietą i diagnostyką Natalii oraz planowanymi wydatkami postanowiliśmy o zwiększeniu naszego celu, może uda się zebrać nawet więcej. Jeszcze raz wielkie dzięki i okazane serce. 

Marcin Mleczko

Fundacja Nieskończone Możliwości